Женщина не чувствующая боли

Шотландская бабушка никогда не чувствовала боли

71-летняя Джо Кэмерон из Инвернесса (Шотландия) родилась с редкой генетической мутаций, из-за которой она вообще не ощущает боль. Бабушка прожила в таком состоянии всю жизнь и лишь недавно о ней узнали ученые, когда медики рассказали им об одной необычной пациентке.

Когда Джо Кэмерон делали операцию в больнице, медсестер удивило то, что старушка совсем не жаловалась на боль и не просила обезболивающих. Им пришлось уговаривать ее принять хотя бы таблетку парацетамола (paranormal-news.ru).

Когда Джо расспросили, то она рассказала медсестрам, что никогда не ощущала боли и из-за этого в том числе неоднократно получала ожоги, так как узнавала о них лишь почуяв запах паленой плоти.

А однажды она несколько дней прожила с переломом руки, даже не догадываясь об этом. Рожала она тоже безболезненно, а когда она пьет скотч с перчиком чили, то ощущает лишь «приятное тепло» во рту.

Ученые провели генетические исследование образцов, взятых у бабушки и выяснили, что в ее ДНК есть два мутировавших гена, при чем одну из этих мутаций ученые увидели впервые — у других людей с нечувствительностью к боли она не встречалась.

Ученые также обнаружили, что у миссис Кэмерон очень быстро заживают любые раны и удивительно низкий уровень тревожности. По словам исследователей случай с этой шотландской бабушкой может дать толчок к развитию совершенно новой серии обезболивающих средств.

Генетический анализ был проведен командой из Университетского колледжа Лондона под руководством доктора Джеймса Кокса, специалиста по сенсорной генетике млекопитающих.

«Мы обнаружили, что у этой женщины есть определенный генотип, при котором снижена активность одного гена. И воздействие на этот ген может помочь лечить тревожность и уменьшать боль пациентов», — говорит доктор Кокс.

Сейчас ученые работают над тем, чтобы раскрыть как именно работает эта мутация. Сообщается, что первый сбой содержится в хромосоме FAAH-OUT, а второй в соседнем гене, который контролирует выработку фермента FAAH. FAAH участвует в передаче сигналов боли, и при его мутации у мышей возникают уменьшенная чувствительность к боли, усиленное заживление ран и снижение беспокойства, а также ухудшение памяти.

По словам миссис Кэмерон с памятью у нее и правда всегда были проблемы, а также были провалы в памяти.

«Когда мне было восемь лет, я сломала руку. катаясь на роликах. И лишь три дня спустя я заметила. что рука как-то странно висит. Лишь тода я догадалась, что сломана кость. Я также часто обжигаюсь о духовку и замечаю это почувствовав запах паленой кожи. А когда я режусь, я не замечаю этого, пока не увижу кровь», — рассказывает Джо Кэмерон.

Статья о необычной мутации Джо Кэмерон была недавно опубликована вы медицинском журнале «British Journal of Anaesthesia».

Сама Джо не особо понимала, что ее аномалия очень необычная, поэтому к врачам она из-за этого не обращалась.

В 65 лет у нее начались проблемы с бедром, нога ее плохо слушалась, но когда Джо пошла в больницу, ее три раза отправляли домой, так как у нее отсутствовал один из основных симптомов серьезной проблемы — острая боль.

Лишь на четвертый раз ей все-таки сделали рентген и выявили частичное разрушение тазобедренного сустава из-за остеоартрита. А через год ей сделали операцию по удалению пальца на руке и в этот раз старушка тоже не жаловалась на боль. А еще Джо рассказала, что всю жизнь она лечила зубы без обезболивающих.

Чтобы понять, не является ли мутация Джо наследственной, врачи опросили ее родственников и проверили их ДНК. Мать и дочь Джо Кэмерон нормально ощущали боль, а вот ее сын сообщил, что плохо ее ощущает. Сама Джо говорит, что ей это передалось от ее отца.

«Мой отец был капитаном в танковом полку во время Второй мировой и у него остался в ноге осколок снаряда. Но он никогда не ощущал болей в ноге. Мне это не казалось странным, я была дочерью своего отца.».

Источник

Интересный пациент: женщина, которая не чувствует боль

Ученые из Шотландии опубликовали описание случая пациентки, которой после ортопедической операции на руке не требовались обезболивающие. Удалось выявить мутацию FAAH—OUT, которая могла снижать активацию соседнего гена под названием FAAH и приводила к аналгезии. Подробнее об этом исследовании можно прочитать на сайте журнала British Journal of Anaesthesia.

FAAH– это основной катаболический фермент для ряда биологически активных липидов. Этот белок расщепляет анандамид– нейромедиатор, связывающийся с каннабиноидными рецепторами. FAAH представляет собой потенциальное лекарственное средство для лечения боли, тревоги и депрессии, хотя недавние клинические испытания с ингибиторами FAAH оказались безуспешными. Чем меньше анандамид расщепляется – тем менее интенсивная боль.

Молекула анандамида. Credit: Wikimedia Commons

66-летнюю женщину доставили в клинику Raigmore в Шотландии для проведения ортопедической операции – трапезиэктомии – из-за значительной деформации правого большого пальца ноги. Интересно, что при этом пациентка не отмечала болей в этой области. Ее физический статус до операции оценивался как ASA1 (незначительная боль), но подчеркивалось, что после приема морфина у женщины наблюдалась рвота.

В анамнезе у пациентки диагностировали остеоартрит бедра, хотя она также говорила об отсутствии болей, что явно не соответствовало тяжелой степени дегенерации суставов. В возрасте 65 лет она перенесла операцию на тазобедренном суставе, но после операции она отказывалась от анальгетиков.

В этот раз также при введении морфина у женщины наблюдалась тошнота и рвота в течение двух дней. После операции показатели интенсивности боли были 0 из 10, за исключением первого послеоперационного вечера (1 из 10). Также в анамнезе указывалось, что в течение жизни у женщина много раз травмировалась, царапалась, получала ожоги, но при этом никогда не нуждалась в обезболивании (даже во время ушивания ран).

Сейчас пациентка живет вместе с мужем, у нее есть дочь и сын от предыдущего брака. Ее покойный отец также не нуждался в обезболивающих, а сын сообщает о некотором снижении болевого порога. Она также сообщила, что никогда не паниковала, даже в опасных или страшных ситуациях (как приключившееся с ней недавнее дорожно-транспортное происшествие). По опросникам тревожности у нее наблюдались самые низкие показатели, а депрессии – как средний (мягкий) уровень.

После безболезненной трапезиэктомии необычную пациентку направили на дополнительное исследование бригадой генетиков из Лондонского университетского колледжа и Оксфордского университета. При клиническом осмотре врачи обнаружили у нее многочисленные шрамы на руках и на тыльной стороне ладоней. И только генетическое тестирование помогло раскрыть тайну загадочной «суперсилы».

У пациентки, ее матери и двух детей ученые смогли найти и выделить четыре мутации, но ни одна из них не была вероятной причина фенотипа. И только анализ полимеразной цепной реакции и секвенирования подтвердил, что пациентка наследовала микроделецию и гипоморфный аллель SNP FAAH. При этом мать пациентки и ее дочь не унаследовали подобную мутацию, а сын оказался гетерозиготен по микроделеции, но не нес гипоморфного аллеля SNP.

Исследование подобных случаев дает новое понимание роли эндоканнабиноидной системы в аналгезии, и более конкретно, в геномном локусе FAAH. Принимая во внимание предыдущую неудачу испытания анальгетических лекарственных средств с ингибитором FAAH, статья может стать важной ступенькой к дальнейшим исследованиям посредством таргетинга на FAAH-OUT.

Текст: Мария Богданова

Microdeletion in a FAAH pseudogene identified in a patient with high anandamide concentrations and pain insensitivity. Habib, Abdella M. et al. British Journal of Anaesthesia, Volume 0, Issue 0. Published March 2019.

Источник

Благодаря редкой мутации женщина не чувствует боль и всегда в хорошем настроении

Жительница Шотландии всю жизнь не чувствовала боли, и только недавно ученые объяснили ей, почему она является феноменом. Оказалось, что она является носителем очень редкой мутации, которая приводит к повышению концентрации естественных обезболивающих веществ в организме. Клинический случай был описан в British Journal of Anaesthesia.

Джо Камерон обратилась в больницу по поводу остеоартрита и деформации пястно-запястных суставов. Ей провели операцию, которая традиционно считается очень болезненной. Однако после вмешательства пациентке не потребовались никакие дополнительные средства обезболивания, кроме парацетамола.

Расспросив Джо, врачи узнали, что она лечит зубы без анестезии и что у нее была масса травм и ожогов, при которых она не ощущала боли. Они отправили ее к ученым, занимающимся генетическими основами боли.

Взяв ДНК женщины на анализ, ученые обнаружили сразу две находки. Во-первых она была носителем «интересного» варианта гена фермента гидролазы амидов жирных кислот. Недостаток этого фермента ведет к повышению уровня эндогенных каннабиноидов и родственных им веществ в крови, что приводит к обезболиванию и снятию тревожности. Эти вещества воздействуют на те же рецепторы, что и марихуана, но вырабатываются в нашем организме в небольших дозах.

Также ученые нашли очень редкую мутацию в первой хромосоме недалеко от описанного выше гена. Они считают, что она привела к тому, что фермент стал работать еще хуже, а концентрации натуральных обезболивающих и успокаивающих веществ достигли необычного уровня.

Кроме этого, исследователи при помощи стандартных тестов установили, что у Джо очень низкие показатели при прохождении тестов на депрессию и тревожность, то есть она совершенно не предрасположена к этим состояниям. Еще она сообщила о том, что очень забывчива. Все эти особенности ученые связывают с работай эндоканнабиноидной системы организма.

Ученые надеются, что их находки помогут найти пути к разработке новых обезболивающих препаратов.

Источник

Генная мутация: женщина никогда не чувствовала боли

Джо Кэмерон – одна из двух людей на планете, которые имеют уникальную генетическую мутацию. Такая особенность приводит тому, что они совсем не чувствует боли. По признанию женщины, она понимает, что ее руки попали в огонь, только когда чувствует запах горелой кожи. Другой особенностью генетической мутации является отсутствие чувства страха или беспокойства.

Женщина поняла, что она не такая как все, только в 65 лет

Это произошло после серьезной операции. В возрасте 65 лет Джо Кэмерон поняла, что не испытывает те же чувства, что и другие люди. Врачи были крайне удивлены, когда она отказалась от обезболивающих препаратов после перенесенной операции на руке. Они предупредили женщину, что она будет испытывать сильную боль после окончания действия наркоза.

Анестезиолог был крайне удивлен, когда пациентка не только не жаловалась на боль, но я отказалась от обезболивающих препаратов. Он предложил женщине посетить специалистов по генетики в Оксфордском университете. Там был проведен ряд исследований, которые выявили уникальную генные мутации. Таким образом, врачи подтвердили, что женщина отличается от большинства и совершенно не чувствует боль.

Джо всю жизнь думала, что просто невероятно здорова

Джо сказала, что врачи были сильно удивлены, когда она отказалась от послеоперационного обезболивания. Она поспорила с врачом еще до начало операции, что никакие препараты ей не понадобится. Не поверив женщине, врач проверил ее историю болезни и выяснил, что она действительно никогда не просила обезболивающего. После этого случая ее направили на экспертизу к специалистам по генетике.

После официального подтверждения диагноза женщина поняла, что всю жизнь ошибалась, считая себя просто очень здоровым человеком. Она рассказала, что никогда не задумывалась над тем, что не нуждается в обезболивающих. По ее словам, она принимала это как факт, и не думала, что отличается от других людей. Джо просто чувствовала себя счастливым человеком.

Сейчас Джо вспоминает что, не чувствовала никакой боли даже во время родов, но тогда это было совершенно естественно и вызывало лишь приятные ощущения.

Боль предупреждает человека об опасности

Для человека боль является сигналом, предупреждающим об опасности. Джо ничего не может изменить, но рассказывает, что болевые ощущения были бы весьма полезны. Женщина даже не подозревала об артрите, пока могла ходить. Лишь после того, как ее нога была полностью поражена, она узнала о болезни. При отсутствии мутации первые болевые ощущения позволили бы предупредить развитие болезни и своевременно начать лечение.

Кроме того, врачи считают, что Джо может лечиться от болезней быстрее, чем другие люди. Другим эффектом подобной генной мутации является забывчивость и отсутствие чувства тревоги.

Такую особенность организма также называют счастливый или забывчивый ген. По признанию Джо, всю жизнь она была очень забывчивой и счастливой, что часто раздражало окружающих. Женщина призналась, что теперь у нее есть официальное оправдание этой черте характера.

Может ли изучение особенностей организма Джо помочь другим людям

Джо рассказала, что совсем недавно попала в небольшую автомобильную аварию. Для многих это стало бы весьма печальным опытом, но не для Джо. По словам женщины, ее организм не вырабатывает адреналин, поэтому после аварии она не чувствует себя так же, как любой другой человек. По ее словам, второй водитель дрожал как осиновый лист, но Джо могла сохранять спокойствие и мыслить хладнокровно. Она рассказала, что это чувство не имеет никакого отношения к храбрости, она просто не может испытывать страх.

Исследователи заявляют, что эти качества Джо можно использовать для помощи другим людям. По словам доктора, некоторые пациенты после операции испытывают незначительную или даже сильную боль, несмотря на все достижения современных обезболивающих препаратов. Проведя глубокие исследования можно сделать прорыв в области медицины и разработать инновационные методы лечения.

Исследования показывают, что уже в ближайшее время может быть разработан новый вид обезболивания, который поможет не только уменьшить боль пациента после операции, но и ускорить заживления ран. Такие инновационные методы лечения смогут помочь огромному количеству пациентов, которым проводится хирургической операции.

Уникальный ген будет подробно изучаться исследователями

Уникальный организм Джон привлек внимание многих специалистов. Ее случай был описан в одном из научных журналов Великобритании. По словам доктора, проводившего исследование, такая редкая аномалия может быть крайне полезна для научных исследований и позволит создать новые методы лечения. Он призвал всех людей, которые не испытывают боль, заявить о себе как можно быстрее.

Изучение боли на уровне генных мутаций может привести к лучшему пониманию этого процесса. Кроме того, результаты изучения генов могут привести к ряду клинических исследований, позволяющих избавить пациентов от послеоперационных болей и тревожности.

Источник