Семья не чувствующие боли

Моя история

Генетика — удивительная наука. Она может сделать человека инвалидом или подарить ему удивительные способности, как и произошло с семьей 52-летней Летиции Марсильи (Letizia Marsili) из Италии.

Летиция, ее мать Мария Доминика, двое сыновей Людовико и Бернардо, сестра Мария и племянница Вирджиния обладают уникальным генетическим дефектом, который сделал их нечувствительными к боли. Они прекрасно ощущают давление на кожу, покалывания, но им неведомо чувство боли даже при сильном воздействии.

Летиция практически не испытывает дискомфорта из-за этой особенности. Она живет обычной жизнью, занимается спортом, растит детей. Отсутствие болевых ощущений не сказывается на быте женщины. Однако и у этой медали есть другая сторона. Летиция может попросту не заметить травму или пропустить начало серьезной болезни.

Однажды, например, у Летиции воспалился зубной имплант. Если бы она этого все же не заметила, такое простое осложнение могло бы закончиться за нее фатально.

У одного из сыновей Летиции — 24-летнего Людовико — во время рентгенологического обследования были обнаружены множественные трещины, сросшиеся переломы и микротравмы голеностопа, о которых молодой человек даже не подозревал. Людовико увлекается футболом, а в этом спорте травмы ног — привычное дело.

Младший сын Летиции Бернардо тоже не чувствует боли. Однажды он упал с велосипеда и, не заметив изменений в самочувствии, преодолел еще 14 км. Через несколько дней выяснилось, что у парня сломан локтевой сустав.

Пожилой матери Летиции – Марии Доменике – часто приходится лечиться от ожогов. Женщина много готовит и в силу возраста может по инерции взяться за раскаленную ручку сковороды или кастрюли голыми руками, что неизбежно приводит к ожогам. Стоит ли говорить, что ожоги она замечает и обрабатывает не сразу.

Британский врач Джеймс Кокс долго работал над случаем семьи Марсильи, пытаясь выяснить, почему они не чувствуют боли. В результате он сделал единственный вывод о том, что нервные клетки у них все же есть и они функционируют.

Но наука не стоит на месте, и поставить все точки над i помогла генетика. Ученые обследовали всех членов семьи Марсильи и выяснили, что мутация локализована в гене ZFHX2. Возможно, это знание бесполезно для Летиции, но не для науки.

Ученые всего мира постоянно работают над разработкой препарата, который улучшит качество жизни людей с хроническими болями. Благодаря уникальному синдрому Марсильи, названному в честь семьи Летиции, появление такого лекарства уже не кажется невозможным.

Источник

Удивительная семья, которая не чувствует боли. Синдром Марсильи 🕔 1 мин.

52-летняя Летиция Марсильи (Letizia Marsili) еще ребенком поняла, что она не такая, как все. У нее был очень высокий болевой порог, и она могла не заметить ожог и даже перелом. Пятеро других членов ее семьи, так же как и Летиция, не чувствуют боли.

«Мы живем обычной жизнью, а может, даже лучше, чем остальные люди, потому что нам редко бывает плохо и мы почти не чувствуем боли», — рассказала Летиция.

«По правде говоря, мы все-таки чувствуем боль, но это длится всего несколько секунд».

Ученые полагают, что это состояние может быть связано с тем, что некоторые нервные окончания не реагируют должным образом. Исследователи, которые изучают семью Марсильи, надеются, что выявление мутации гена у членов этой семьи сможет помочь страдающим хроническими болями.

«Мы открыли новый путь к созданию лекарств для облегчения боли», — сказала профессор Университета Сиены Анна Мария Алоизи.

У матери Летиции, двух ее сыновей и племянницы есть все симптомы синдрома, названного в честь семьи — «болевой синдром Марсильи».

Анна Мария Алоизи утверждает, что боль — важный сигнал того, что с организмом что-то не так. Поскольку члены семьи Марсильи чувствуют боль только мимолетно, их травмы остаются незамеченными до тех пор, пока не начнется воспалительный процесс.

Летиция рассказала, что ее 24-летний сын Людовико, который занимается футболом, из-за синдрома столкнулся с некоторыми проблемами.

«Он редко останавливается, даже когда его сбивают с ног. Однако у него проблемы с голеностопным суставом, и он часто получает микротравмы. Недавно ему сделали рентгеновские снимки суставов, на которых стало видно, что у него много микротрещин в голеностопе», — рассказала Летиция.

Младший сын, 21-летний Бернардо, повредил локоть, упав с велосипеда, но не заметил этого и проехал еще 14 километров. Повреждение обнаружили, только когда кость начала срастаться.

Сама Летиция рассказала, что однажды сломала плечо, катаясь на лыжах, но продолжила кататься, а в больницу пошла только на следующий день, когда почувствовала покалывание в пальцах. То же самое произошло, когда она получила травму локтя, играя в теннис. Но самое ужасное, по ее словам, было, когда она не заметила проблему с зубным имплантом.

У матери Летиции, 78-летней Доменики, было несколько переломов, которые не были вовремя обнаружены, поэтому срослись со смещением.

Несмотря на все эти проблемы, Летиция не считает, что синдром как-то мешает ей вести нормальный образ жизни.

Если вы нашли ошибку, пожалуйста, выделите фрагмент текста и нажмите Ctrl+Enter.

Источник

uCrazy.ru

Навигация

ЛУЧШЕЕ ЗА НЕДЕЛЮ

ОПРОС

СЕЙЧАС НА САЙТЕ

КАЛЕНДАРЬ

Сегодня день рождения

Рекомендуем

Единственная семья в мире, которая не чувствует боль из-за мутации

Вы когда-нибудь ударялись мизинцем ноги о ножку стула или угол тумбочки? Если такое происходило, то вы наверняка думали о том, как было бы хорошо, если бы вы не чувствовали боль. Но будьте осторожны в своих желаниях, чтобы не оказаться в положении членов итальянской семьи Марсильи.

Летиция Марсильи, которой 55 лет, еще в детстве поняла, что она отличается от других детей.

Какие бы травмы она не получала, будь то ожоги или переломы конечностей, Летиция не чувствовала боли.

Но женщина не единственная в семье, кто невосприимчив к боли. Мать Летиции, двое ее сыновей, а также ее сестры и племянница также страдают от одного и того же заболевания — синдрома Марсильи.

Хотя некоторые люди завидуют Летиции и ее родственникам, называя их недуг чуть ли не благословением, синдром Марсильи чрезвычайно опасен. Часто члены этой семьи страдали от переломов костей, о которых они даже подозревали. В результате часто воспаллялись и кости плохо срастались. Также Марсильи часто страдают от ожогов и различных несчастных случаев.

Летиция говорит, что ее сын Людовико часто получает травмы во время игры в футбол. В конце концов все незамеченные повреждения оборачиваются для Людовико серьезными проблемами.

«После того, как он падает, он сразу встает. Но у него хрупкие лодыжки и поэтому он часто страдает от растяжений и микроразрывов. Недавние рентгенограммы показали, что у моего сына было множество микротрещин на обеих лодыжках», — говорит Летиция.

Бернардо, другой сын Летиции, проехал 14 километров после того, как сломал руку, упав с велосипеда и не почувствовав травмы. Сама Летиция сломала плечо во время катания на лыжах, но она поняла это только на следующий день, когда начали неметь пальцы на руке.

Мать Летиции, Мария Доменика, страдала от многочисленных переломов в течение своей жизни. А без своевременного лечения кости неправильно срастались. Кроме того, Мария Доменика множество раз получала ожоги, когда брала в руки горячие предметы и при этом не чувствовала боли.

Ситуация с членами семьи Марсильи еще более тревожная, поскольку они рискуют вовремя не начать лечение в сулчае их заболевания. Поскольку боль является симптомом многих заболеваний, Летиция и ее родственники с меньшей вероятностью поймут, что заболели.

Почему члены семьи Марсильи не чувствуют боль?

Ученые очень мало знают об этом загадочном заболевании, который присутствует у крайне малого количества людей во всем мире. Поэтому исследователи решили, что ответ на эту загадку нужно искать в генетике, а точнее, в генах семьи Марсильи.

Именно члены семейства из Италии стали объектами исследования для ученых. После генетического тестирования исследователям удалось обнаружить серьезную мутацию в гене ZFHX2 (считается, что эта семья единственная в мире с такой мутацией). Подозревая, что это может быть причиной нечувствительности к боли, исследователи вывели поколение лабораторных мышей с такой же мутацией. Эти грызуны проявляли ту же нечувствительность к боли, что и члены семьи Марсильи.

Конечно, врачи не могут «исправить» эти гены с помощью какой-либо терапевтической процедуры, но понимание этого механизма может стать важным шагом вперед для медицины.

Автор исследования о семье Марсильи, доктор Абделла Хабиб, сказал, что эти результаты могут проложить путь для новых методов лечения.

Источник

Синдром Марсильи: как живет семья, которая не чувствует боли

52-летняя Летиция Марсильи (Letizia Mar­sili) еще ребенком поняла, что она не такая, как все. У нее был очень высокий болевой порог, и она могла не заметить ожог и даже перелом. Пятеро других членов ее семьи, так же как и Летиция, не чувствуют боли.

«По правде говоря, мы все-таки чувствуем боль, но это длится всего несколько секунд».

Ученые полагают, что это состояние может быть связано с тем, что некоторые нервные окончания не реагируют должным образом. Исследователи, которые изучают семью Марсильи, надеются, что выявление мутации гена у членов этой семьи сможет помочь страдающим хроническими болями.

«Мы открыли новый путь к созданию лекарств для облегчения боли», — сказала профессор Университета Сиены Анна Мария Алоизи.

У матери Летиции, двух ее сыновей и племянницы есть все симптомы синдрома, названного в честь семьи — «болевой синдром Марсильи».

Анна Мария Алоизи утверждает, что боль — важный сигнал того, что с организмом что-то не так. Поскольку члены семьи Марсильи чувствуют боль только мимолетно, их травмы остаются незамеченными до тех пор, пока не начнется воспалительный процесс.

Летиция рассказала, что ее 24-летний сын Людовико, который занимается футболом, из-за синдрома столкнулся с некоторыми проблемами.

Младший сын, 21-летний Бернардо, повредил локоть, упав с велосипеда, но не заметил этого и проехал еще 14 километров. Повреждение обнаружили, только когда кость начала срастаться.

Сама Летиция рассказала, что однажды сломала плечо, катаясь на лыжах, но продолжила кататься, а в больницу пошла только на следующий день, когда почувствовала покалывание в пальцах. То же самое произошло, когда она получила травму локтя, играя в теннис. Но самое ужасное, по ее словам, было, когда она не заметила проблему с зубным имплантом.

У матери Летиции, 78-летней Доменики, было несколько переломов, которые не были вовремя обнаружены, поэтому срослись со смещением.

Несмотря на все эти проблемы, Летиция не считает, что синдром как-то мешает ей вести нормальный образ жизни.

Источник

А вы знали, что у нас есть Instagram и Telegram?

Подписывайтесь, если вы ценитель красивых фото и интересных историй!

Источник

Супергерои существуют! Одна итальянская семья не чувствует боли. Ученые, наконец-то поняли, почему.

Ученые выявили загадочную генетическую мутацию, которая сводит на нет ощущения боли, что позволяет человеку с этой редкой аномалией творить такое, что обычному человеку физически дискомфортно.

Вариант гена, идентифицированный в итальянской семье, который позволяет вообще не чувствовать боль, даже если ты попал в чудовищную катастрофу, может помочь ученым. Например, людям, страдающим хроническими болями, в скором будущем смогут пришить этот ген и вуаля, никаких опиатов не надо.

«Мы провели несколько лет, пытаясь определить ген, который является причиной этого», — сказал молекулярный биолог Джеймс Кокс из Лондона.

Семья Марсилис живет с такой суперсилой уже как минимум три поколения.

Они настолько слабо ощущают боль, что не всегда понимают, что у них сломана нога или, что они обожглись.

«Иногда они что-то чувствуют в самом начале, но это уходит очень быстро», — сказал Кокс.

Например, 52-летняя Летиция сломала плечо во время катания на лыжах. И как ни в чем ни бывало, продолжила кататься до конца дня и поехала себе спокойно домой. Ну не заметил человек, что плечо сломал. Оказывается, это бывает.

Хотя не совсем ясно, как работает мутация, команда выяснила, что нарушение находится в гене ZFHX2, который регулирует болевые сигналы.

Нарушение гена ZFHX2 приводит к врожденной нечувствительности к боли, как у семьи Марсили. В честь этой семьи назвали синдром — синдром Марсили.

В случае с этой семьей, такой синдром, конечно, не только дар, но и проклятье, потому что неспособность точно интерпретировать свои ощущения может привести к тому, что люди так и не догадаются о серьезных травмах, которые могут потребовать медицинской помощи.

Например, 24-летний сын Летиция Марсили, Людовико, играет в футбол и не замечает травмы, связанные с этим видом спорта.

«Он редко остается на земле, даже когда его сбивают с ног. Однако у него есть хрупкость лодыжек, и он часто страдает от микротравм, которые не замечает», — сказала Летиция Марсили.

«На самом деле, недавно рентгеновские снимки показали, что у него много микроразрушений в обеих лодыжках».

У других членов семьи возникли аналогичные проблемы, а 78-летняя мать Летиции постоянно что-нибудь ломает, а диагностируется все это потом. Конечно переломы должным образом не заживают, ибо вовремя не были зафиксированы.

Мутация также влияет на их способность чувствовать температуру, поэтому обжечься или замерзнуть незаметно — обычное дело для такой семьи.

Несмотря на риски, присущие ощущению отсутствия боли, семья, кажется, благодарна, что ее миновало то, что является источником страданий для многих других.

«Мы живем нормальной жизнью, только лучше, чем остальные, потому что очень редко болеем и мы почти не испытываем боли», — сказала Летиция.

«Однако, по правде говоря, мы чувствуем боль, но это длится всего несколько секунд».

Как только исследователи изолировали мутацию ZFHX2, они выявили мутацию гена при помощи экзомного секвенирования, чтобы увидеть, как обстоят дела с болью у экспериментальных мышей.

Нокаутные по гену мыши демонстрировали пониженную чувствительность к боли, но все же были восприимчивы к высокой температуре.

Когда другие мыши были размножены с мутацией ZFHX2, они проявили такую ​​же низкую чувствительность к высокой температуре, что и у Марсилис. Команда ученых надеется, что открытие даст новые пути в лечении миллионов людей, которые ежедневно живут с хронической болью.

«Определив эту мутацию и уточнив, что она способствует нечувствительности боли в семье, мы обнаружили совершенно новый путь к открытию лекарств для облегчения боли», — говорит одна из исследователей Анна Мария Алоизи из Сиенского университета в Италии.

Еще многое предстоит узнать о том, как ZFHX2 участвует в сигнализации боли, но, по крайней мере у нас есть один пример, который даст нам пищу для исследований.

Один из исследователей, сенсорный нейробиолог Джон Вуд из Лондона, говорит, что семья не намерена когда-либо отказываться от своего безболезненного существования, если ученые однажды найдут способ изменить их состояние.

«Я спросил их, хотят ли они ощущать боль, как нормальные люди, они ответили, что нет».

Еще бы, вам, наверное, тоже не хотелось бы отвлекаться на головную боль в неподходящие моменты.

Источник