После амниоцентеза не чувствую шевеления

Амниоцентез

Наша команда профессионалов ответит на ваши вопросы

Настоящая брошюра предоставляет Вам информацию об амниоцентезе. В ней будет рассказано о том, что представляет собой амниоцентез, когда и как его проводят, что происходит после исследования, а также возможные преимущества и риски проведения этой процедуры. Эта брошюра разработана для того, чтобы Вы использовали ее во время беседы с врачом-генетиком, и чтобы помочь Вам задать важные для Вас вопросы.

Что такое амниоцентез

Амниотический мешок – это полость, заполненная жидкостью, в котором ребенок (плод) находится в матке. Амниоцентез – это способ отобрать небольшое количество жидкости из амниотического мешка во время беременности. Чаще всего эта процедура используется для того, чтобы провести анализ генов или хромосом плода для выявления специфических генетических заболеваний. Эта процедура может быть предложена Вам по многим причинам.

• Вы возрастная мама (35 лет и старше), и поэтому у Вас повышенный риск иметь ребенка с такими наследственными заболеваниями, как например, синдром Дауна.
• У Вас или Вашего партнера есть наследственное заболевание, которое может быть передано ребенку.
• В Вашей семье или в семье Вашего партнера имеется наследственное заболевание, и есть риск, что это заболевание может быть передано ребенку.
• У Вас уже есть ребенок с наследственным заболеванием.
• Во время беременности Вам уже было проведено другое исследование (например, ультразвуковое исследование, определение толщины воротникового пространства, или анализ крови). Результаты этого теста показали, что существует повышенный риск для Вашего ребенка иметь наследственное заболевание.

Как проводится амниоцентез?

Амниоцентез представляет собой взятие небольшого количества амниотической жидкости, которая окружает плод в матке. Сначала проводится ультразвуковое исследование для того, чтобы уточнить положение ребенка в матке и расположение плаценты. После этого кожу живота над областью матки очищают антисептическим раствором. Затем, тонкая игла проходит через брюшную стенку (живот) в матку, шприц используется для забора образца жидкости, окружающей плод (около 15 мл, или 1 столовая ложка). Окружающая ребенка жидкость содержит небольшое количество клеток его кожи, в лаборатории эти клетки могут быть использованы для проведения исследования генов или хромосом ребенка. Крайне редко, медицинский работник, проводящий амниоцентез, не может получить достаточное количество жидкости для анализа с первой попытки, и может потребоваться повторное введение иглы (прокол).

Когда проводится амниоцентез?

Амниоцентез обычно проводится после 15-й недели беременности.

Является ли амниоцентез болезненной процедурой?

Большинство женщин находят амниоцентез не столько болезненной, сколько неприятной процедурой. Ощущения обычно проходят в течение нескольких минут. Некоторые женщины испытывают чувство напряжения в матке после процедуры, или могут чувствовать незначительную болезненность в течение дня. Это не является необычным.

Что будет происходить после амниоцентеза?

Сама по себе процедура должна занимать всего несколько минут. На наш взгляд, хорошо, если рядом с Вами будет кто-то из близких, чтобы поддержать Вас во время и после процедуры. В течение нескольких дней после процедуры вам следует быть внимательнее к себе. Избегайте подъема тяжестей и активных физических нагрузок. Если Вы ощущаете дискомфорт в области живота, который длится дольше 24 часов, или у Вас наблюдается лихорадка, кровянистые или другие необычные вагинальные выделения, Вы должны связаться с врачом.

Каковы риски при проведении амниоцентеза?

Примерно у 1 из 100 женщин (1%) происходит прерывание беременности после проведения амниоцентеза. Причины этого до конца неизвестны. Однако 99 из 100 беременностей (99%) вынашиваются нормально. Кроме этого осложнения, нет данных, что амниоцентез является вредным для Вашего ребенка.

Является ли амниоцентез надежной процедурой?

Вам следует обсудить с врачом информативность предстоящего генетического исследования, так как она зависит от вида изменений в генах или хромосомах, для которых разработан тот или иной тест.

Иногда (в 1 из 100 образцов) при проведении амниоцентеза не удается получить достаточно клеток для проведения запланированного исследования. Если это случится, Вас уведомят об этом и предложат повторную процедуру.

Все ли генетические нарушения могут быть выявлены при проведении амниоцентеза?

Результаты генетического исследования обычно дают информацию только о том заболевании, для выявления которого оно проводится. В некоторых случаях при исследовании выявляется информация, относящаяся к другим состояниям. Не существует единого исследования на все генетически обусловленные состояния.

Когда будут известны результаты проведения амниоцентеза?

Время, необходимое для получения результатов, зависит от заболевания, для выявления которого проводится амниоцентез. В некоторых случаях это занимает всего 3 дня, для других – 2 недели. Если ожидание результата занимает бoльшее время, это необязательно значит, что было обнаружено что-то необычное, это может означать, что клеткам амниотической жидкости требуется больше времени для роста.

Если Вам проводят амниоцентез для диагностики редкого генетического заболевания, спросите врача, когда будут готовы результаты. Когда результат теста будет готов, Вас могут снова пригласить для беседы с врачом. Вы должны обсудить способ получения результатов с доктором перед проведением процедуры.

Что, если результат покажет, что у плода есть мутация, приводящая к наследственному заболеванию?

Если результат покажет, что у плода есть мутация, приводящая к наследственному заболеванию, доктор обсудит с Вами, что это означает, и как заболевание может проявиться у Вашего ребенка. Врач объяснит Вам, существует ли лечение для больных с этим заболеванием. Вам расскажут, какие меры Вы можете предпринять, и, в некоторых случаях, о возможности прекращения беременности. Врач поможет Вам оценить, что будет лучше для Вас и для ребенка.

ВИЧ инфекция (СПИД)

Если Вы ВИЧ-позитивны, существует небольшой риск того, что амниоцентез станет причиной инфицирования Вашего ребенка. Если Вы ВИЧ-позитивны, для Вас очень важно обсудить этот вопрос со своим акушером или врачом, какие меры можно предпринять для уменьшения риска передачи вируса Вашему ребенку во время проведения амниоцентеза.

Принятие решения о проведении амниоцентеза

Принятие решения о проведении амниоцентеза во время беременности может быть нелегким. Важно помнить, что Вы не обязаны соглашаться на проведение амниоцентеза, если не хотите этого. Вам проведут амниоцентез, только если Вы и Ваш партнер считаете важным получить информацию, которую может предоставить это исследование, и не считаете, что риски слишком велики, чтобы на них согласиться. Чтобы помочь принять оптимальное для Вас решение, Вам следует обсудить с врачом следующую информацию:

• Информацию об исследуемом заболевании.
• Риск наличия у ребенка наследственного заболевания, на которое предполагается провести тестирование.
• Информацию о самом исследовании, и что могут значить его результаты.
• Достоверность исследования.
• Риск получить неясные результаты и подвергнуться повторной процедуре.
• Риск прерывания беременности.
• Сколько времени нужно будет ждать результатов исследования.
• Как Вы получите результаты исследования.
• Ваши возможные действия в том случае, если у плода будет выявлена мутация, приводящая к наследственному заболеванию.
• Какое эмоциональное воздействие может оказать на Вас и Вашего партнера проведение этого теста.

Источник

Неинвазивный пренатальный тест — НИПТ

Что такое НИПТ и почему об этом исследовании столько говорят в последнее время? Какие преимущества у данных тестов? Кому они показаны и существуют ли ограничения? Сегодня мы найдём ответы на эти и другие актуальные вопросы.

Рождение здорового ребёнка – первостепенная цель любой женщины. Есть генетические нарушения, несовместимые с жизнью и/или приносящие страдание и ребёнку, и родителям. Выявление генетической патологии на раннем сроке беременности очень важно. Для этих целей в лабораторной практике давно используются неинвазивные биохимические скрининги (PRISCA, ASTRAIA), которые по результатам анализа крови и данных УЗИ позволяют рассчитать риск генетической аномалии. Это доступные биохимические тесты, их обязательно делают женщинам, стоящим на учёте в женской консультации. Результат такого теста представляет собой расчётную цифру, показывающую риск рождения ребёнка с генетической патологией у женщины определённого возраста с такими показателями гормонов и данными УЗИ. Если этот расчётный риск получается высоким, то женщину направляют на инвазивное исследование — амниоцентез.

Биохимические скрининговые программы не обладают высокой точностью, они основаны на cовокупности данных статистики, уровня гормонов и размеров плода по УЗИ. Амниоцентез – самый точный метод, но он инвазивный (нужно сделать прокол плодного пузыря, чтобы получить для исследования клетки, принадлежащие плоду) и угрожает развитием осложнений и прерыванием беременности.

Медицинская наука не прекращала поиски новых тестов для скрининга, которые были бы более точны и не зависели от расчётных показателей. В качестве скрининговых тестов в последнее время хорошо себя зарекомендовали НИПТ (неинвазивные пренатальные тесты) как надёжные, удобные и не мешающие нормальному протеканию беременности. Точность метода достигает 99,9%, так как исследуется генетический материал плода (его ДНК) в венозной крови будущей матери.

Как это возможно? Учёные выяснили, что начиная примерно с 10 недели беременности в крови женщины свободно циркулирует ДНК плода. Благодаря современным технологиям врачи научились выделять её и исследовать, выявляя самые распространенные изменения хромосом.

Таким образом, почти каждая женщина может сдать венозную кровь, дождавшись срока 10 недель беременности, и определить генетическое здоровье будущего малыша.

В каких случаях исследование с применением НИПТ будет наиболее полезно?

• Если по результатам биохимического скрининга (тесты PRISCA или ASTRAIA) выявлен высокий риск хромосомной патологии
• У беременных в возрасте старше 35 лет. В этом возрасте все методы, основанные на расчётных статистических данных, дают высокий риск генетической патологии, так как программа учитывает статистический возрастной риск.
• Если были выявлены генетические нарушения у плода при предыдущих беременностях
• Если женщина хочет сделать исследование именно этим методом. Надо помнить, что стандартный биохимический скрининг можно пройти бесплатно, за счет ОМС в женской консультации. НИПТ — достаточно дорогое исследование, которое можно сделать только за плату в коммерческих лабораториях.

В спектре лаборатории KDL представлено несколько комплексов НИПТ. Они отличаются объёмом исследования, показаниями и ограничениями. Важно чтобы понять, какой тест подходит именно Вам.

В каких случаях выполнение НИПТ невозможно?

• Если срок беременности менее 10 недель
• Количество плодов более 2
• Имеются признаки замершей одноплодной беременности
• Производилась трансплантация органов, тканей, в том числе костного мозга, до беременности
• При наличии онкологических заболеваний

Итак, выполнение неинвазивных пренатальных тестов возможно при одноплодной и двуплодной беременности. Если беременность одноплодная естественная или наступила после ЭКО с использованием собственной яйцеклетки, то доступны все исследования НИПТ. В остальных случаях существуют ограничения.

В чем отличия разных тестов линейки НИПТ?

НИПС Т21 (Геномед)- диагностика только синдрома Дауна. В исследовании выявляется дополнительная 21 хромосома, если она есть у плода. Синдром Дауна считается одной из самых частых хромосомных аномалий и его частота растёт с увеличением возраста женщины. Выполняется при беременности вследствие естественного зачатия, при ЭКО с собственной яйцеклеткой или при использовании донорской яйцеклетки; при беременности одним плодом и двойней, а также при суррогатном материнстве и если произошла редукция одного эмбриона в двойне.

НИПС 5 – ДНК тест на 5 синдромов (Геномед) – неинвазивный тест на 5 синдромов, можно определить аномалии 13, 18, 21 и в большинстве исследований выявить аномалии половых хромосом X и Y.

• Синдром Дауна (21 хромосома)
• синдромы Эдвардса и Патау (дополнительная 18 и 13 хромосомы соответственно)
• синдром Клайнфельтера (дополнительная Х хромосома)- возможен у мальчиков
• синдром Тернера (недостающая Х хромосома) — наблюдается только у девочек

НИПС 5 универсальный, его выполнение возможно как при одноплодной естественной беременности, так и при беременности двойней, при носительстве донорской яйцеклетки, суррогатным матерям и в том случае, когда один плод в двойне редуцирован.

3 тестовые базовые панели:

• НИПТ Panorama, базовая панель (Natera) — кроме одноплодной естественной беременности, выполнение возможно при беременности двойней, если развиваются оба эмбриона; носительницам донорской яйцеклетки и при суррогатном материнстве. Тест различает зиготность двойни (монозиготная или дизиготная). Тест считается выполненным, если проведено исследование 13,18,21 хромосом.
• НИПТ Harmony, базовая панель (Roche) – также доступен при одноплодной и двуплодной беременности, есть определение зиготности двойни, при ЭКО с использованием донорской яйцеклетки и в случае суррогатного материнства.
• НИПТ Panorama, базовая панель (Геномед) — отличается от других базовых панелей тем, что используется только при одноплодной естественной беременности или ЭКО с собственной яйцеклеткой.

Базовые панели позволяют выявить хромосомные аномалии 13,18, 21, Х и Y хромосом плода, а также триплоидии.

• Триплоидия (дополнительный набор хромосом) – приводит к выраженным множественным дефектам, несовместимым с жизнью
• Синдром Якобса (выявляется дополнительная Y хромосома) – только у мужчин, развивается бесплодие
• Синдром ХХХ (дополнительная Х хромосома)

НИПС (Геномед) – включает определение вышеперечисленных синдромов (скрининг 13, 18, 21, Х, Y хромосом плода) и определение носительства у матери частых мутаций, которые могут привести к наследственным болезням, если ребенок унаследует два дефектных рецессивных гена от обоих родителей или один доминантный ген. Данные мутации выявляются в крови без выделения ДНК плода, т.е. оценивается не хромосомная мутация плода, а наличие аномальных вариантов генов у матери.

Генетические заболевания, связанные в тестируемыми в этом исследовании вариантами генов:

• Муковисцидоз – тяжелое поражение органов дыхания и поджелудочной железы
• Гемохроматоз – нарушение обмена железа, когда избыток железа откладывается в органах и тканях
• Фенилкетонурия – нарушение обмена аминокислот, проявляется нарушением работы гипофиза, щитовидной железы и надпочечников и психическими расстройствами
• Галактоземия – нарушение углеводного обмена, когда не усваивается молоко и развивается цирроз печени и поражения нервной системы
• Нейросенсорная тугоухость – развивается с вероятностью 50%, если у одного из родителей есть доминантный ген

НИПС уникален не только клинической значимостью, но и доступностью. Одноплодная беременность, беременность двойней (с определением зиготности), в том числе при редукции одного из эмбрионов в двойне. При ЭКО с донорской яйцеклеткой и суррогатном материнстве этот тест нецелесообразен, так как определять мутации, связанные с генетическими заболеваниями нужно по крови той женщины, чья яйцеклетка дала начало эмбриону.

Следующие 2 панели включают микроделеционные синдромы:

Микроделеции – это поломки сегмента хромосом, которые являются менее распространенными, но не менее опасными, и их невозможно заподозрить на УЗИ.

• Синдром Ди-Джорджи – врожденный иммунодефицит, пороки сердца и деформации лица.
• Синдром делеции 1p36 – выраженная умственная отсталость вследствие дефектов развития головного мозга.
• Синдром кошачьего крика – выраженные нарушения интеллекта, зрительные расстройства и патология гортани.
• Синдром Ангельмана – известен как «синдром Петрушки», проявляется приступами, хаотичными движениями, частым смехом без причины
• Синдром Прадера-Вилли – по признакам напоминает синдром Дауна

НИПТ Panorama, расширенная панель (Natera) – исследуются и стандартные аномалии хромосом (13,18,21, Х, Y, триплоидии) и микроделеционные синдромы. Если у Вас беременность одноплодная естественная или в результате ЭКО с собственной яйцеклеткой, то выполнение данных панелей возможно.

При наличии двух плодов, ЭКО с донорской яйцеклеткой и суррогатном материнстве определить сегментарные нарушения технически невозможно.

НИПТ Panorama – ДНК тест на 18 синдромов (Геномед) — самое объемное из всех исследований. В состав входит определение патологии 13,18, 21 и половых хромосом (Х и Y), микроделеционные синдромы и носительство генов наследственных заболеваний у матери (такая же панель генетических заболеваний, как в исследовании НИПС (Геномед) 26.2.А7). Выполняется этот тест только при естественной одноплодной беременности и ЭКО с использованием собственной яйцеклетки.

Можно ли определить пол плода и в каких случаях?

Да, по желанию женщины любой НИПТ определяет пол плода и это доступно как при одноплодной, так и при двуплодной беременности.

Обращаем Ваше внимание, что получение результатов, указывающих на риски развития патологических синдромов, требует консультации генетика и дополнительной инвазивной диагностики.

Источник