Автор фото, iStock
С помощью физической боли тело словно предупреждает: будь осторожен! Однако есть люди, которые за всю жизнь ни разу не получили такого сигнала от своего организма. Может ли наука как-то использовать их феномен для облегчения страданий тех, кто мучается от хронических болей?
В Институте генетики человека в Аахене (Германия) у профессора Инго Курта сегодня необычный посетитель: 21-летний Стефан Бетц готов предоставить ему для анализа образцы своей крови.
У Стефана — врожденная нечувствительность к боли, одно из самых редких генетических заболеваний, которым во всем мире страдает не более нескольких сотен человек.
Что это значит? Стефан может сунуть руку в кипяток и ничего не почувствует. Ему можно делать операцию без обезболивания — никакого дискомфорта он не ощутит.
Во всем остальном его чувственное восприятие работает абсолютно нормально. Он потеет, когда в комнате слишком жарко, он дрожит на ледяном ветру.
Может, это своего рода благословение — жить без боли? Но нет, для Стефана это — настоящее проклятие.
«Люди думают, что нечувствительность к боли делает тебя чуть ли не суперменом, — говорит Бетц. — Но для нас, для тех, кто живет без боли, — всё наоборот. Мы очень хотели бы узнать, что она означает и как это — чувствовать боль. Без нее наша жизнь полна трудностей».
Когда Стефан был маленьким, его родители поначалу решили, что он слегка недоразвит умственно.
«Мы не могли понять, отчего он такой неуклюжий, — вспоминает Доминик, его отец. — Он постоянно спотыкался обо всё подряд и вечно ходил в ссадинах и синяках».
Автор фото, iStock
Стефан Бетц может сунуть руку в кипяток и ничего при этом не почувствует
Ни у родителей, ни у братьев ничего такого не было. Однако вскоре после того как Стефану исполнилось 5 лет, он откусил себе кончик языка, при этом не почувствовав никакой боли — вот тогда-то ему и поставили диагноз.
А вскоре он сломал плюсневую кость правой ноги, когда прыгал вниз по ступенькам лестницы. И опять ничего не почувствовал.
С точки зрения эволюции, легко понять одну из причин, почему эта болезнь так редка: большинство страдающих ей просто не доживали до взрослого возраста.
«Все мы боимся боли, но для процесса взросления, процесса перехода от ребенка к взрослому боль необычайно важна — она учит нас, как обуздывать свою физическую активность, чтобы не нанести вреда своему телу. Она помогает нам определить степень риска», — объясняет профессор Курт.
Не имея данного от природы телесного механизма предупреждения об опасности того или иного действия, люди с нечувствительностью к боли порой ведут себя саморазрушительно, особенно в юном возрасте.
Курт рассказывает об одном мальчике из Пакистана, о котором ученые узнали из-за репутации бесстрашного артиста, которую он заслужил у себя в районе: он ходил по горячим углям, втыкал себе в руку нож, никак не показывая, что испытывает боль.
Позже, в возрасте, близком к 20-ти, он разбился, спрыгнув с крыши дома.
«Из тех пациентов, с которыми я работал в Британии, очень многие мужчины просто убили себя, не дожив и до 30-ти. Никак не ограниченные чувством боли, они совершали до абсурдности опасные поступки, — рассказывает Джефф Вудс из Кембриджского института медицинских исследований.
Предмет исследований Вудса — чувство боли. «Другие же повредили себе суставы и теперь могут передвигаться только в инвалидном кресле, — продолжает он. — Третьи покончили с собой, так как не видели смысла в такой жизни».
Бетц столько раз оказывался в больнице, что уже потерял этому счет. У него была масса разнообразных травм, последствия от некоторых из них до сих пор ощущаются.
«Тебе приходится обманывать свой организм, чтобы не совершать безрассудных поступков, притворяться, что ты чувствуешь боль, — говорит он. — Что совсем не легко, если ты не знаешь, что это такое — боль…»
Автор фото, iStock
Мальчик из Пакистана ходил по горячим углям, никак не показывая, что испытывает боль
Однако есть в истории Бетца то, что дает надежду тем миллионам людей, которые сейчас мучаются от разнообразных хронических болей, считают ученые. Возможно, понимание механизмов того, что привело к заболеванию Бетца, поможет им.
Впервые случай врожденной нечувствительности к боли был зарегистрирован в 1932 году в Нью-Йорке. На протяжении следующих 70 лет ученые нечасто обращали внимание на этот странный феномен. Однако с наступлением эры интернета и соцсетей людям с этим заболеванием стало проще находить друг друга.
И ученые постепенно стали понимать, что изучение этих больных и их заболевания может помочь понять саму боль — и, возможно, то, как ее отключить или хотя бы уменьшить тем, кто от нее ужасно страдает.
При этом надо понимать, что на нашей боли построен большой, глобальный бизнес.
Население планеты потребляет около 14 млрд доз обезболивающих средств в день. По некоторым оценкам, в мире у одного из 10 взрослых каждый год диагностируется заболевание, так или иначе связанное с хроническими болями. И такое заболевание в среднем длится семь лет.
Причины, по которым мы чувствуем боль, известны науке. Известно также и то, что в некоторых ситуациях наш мозг способен сам отключить это чувство — например, с помощью адреналина или эндорфинов, вырабатывая их в стрессовых ситуациях.
На рынке обезболивающих средств доминируют опиаты — морфин, героин и трамадол, которые работают примерно так же, как эндорфины, включая эффект эйфории, «кайфа». И последствия этого доминирования трагичны. В США, например, каждый день 91 человек умирает от передозировки опиатов — а с 2000 года от этого умерло более полумиллиона.
Такие альтернативные средства как аспирин неэффективны при сильных болях. К тому же долгое их применение вызывает побочные последствия типа серьезных желудочно-кишечных нарушений.
И хотя все понимают, что наука об обезболивании отчаянно нуждается в каком-то прорыве, до последнего времени мало что получалось.
В начале 2000-х маленькой канадской биотехнологической компании Xenon Pharmaceuticals стало известно о семье из Ньюфаундленда, в которой сразу несколько родственников страдали врожденной нечувствительностью к боли.
«Мальчики в этой семье часто ломали себе ноги», — вспоминает глава Xenon Саймон Пимстоун.
Компания начала поиск похожих случаев буквально по всей планете — чтобы в итоге расшифровать ДНК этих людей.
И в итоге ее исследователям удалось найти общую для всех этих людей мутацию гена SCNP9A, который отвечает за натриевый канал Nav1.7 в нашем организме. Мутация блокирует этот канал, а вместе с ним и способность ощущать боль.
Это и стало тем самым прорывом, которого ждала фармацевтика.
«Лекарства, блокирующие натриевый канал Nav1.7, могут стать новым средством помощи тем, кто страдает от хронических болей, включая боли в пояснице, при нейропатии, при остеоартритах и так далее», — рассказывает Робин Шеррингтон, старший вице-президент компании Xenon.
«И поскольку все остальные сенсорные функции у людей с врожденной нечувствительностью к боли работают нормально, мы ожидаем, что побочных эффектов [у таких лекарств] будет минимальное количество».
Автор фото, iStock
В мире ежедневно потребляется около 14 млрд доз болеутоляющих средств
В связи с этим открытием в последнее десятилетие между гигантами фармацевтического бизнеса — Merck, Amgen, Lilly, Vertex, Biogen и некоторыми другими — развернулась настоящая гонка за первенство в выводе на рынок обезболивающего абсолютно нового класса.
Однако разработка блокираторов натриевого канала, воздействующих именно на периферическую нервную систему, оказалась делом непростым.
Хотя исследователи сохраняют оптимизм, им, возможно, потребуется еще лет пять на то, чтобы полностью разобраться, действительно ли блокировка канала Nav1.7 является ключевой.
В компании Xenon считают, что да, так оно и есть. Здесь сейчас ведут клинические испытания сразу трех продуктов (в партнерстве с Teva и Genentech).
«Nav1.7 — один из девяти натриевых каналов, которые очень похожи друг на друга, и в этом сложность, — рассказывает Шеррингтон. — Эти каналы работают и в мозгу, и в сердце, и в нервной системе. Таким образом надо создать нечто, что будет работать только для конкретного канала и только для конкретных тканей. Вы должны быть очень осторожны».
Между тем изучение людей, нечувствительных к боли, предлагает новые варианты для ученых.
Обнаружено, что ген PRDM12, судя по всему, играет роль главного выключателя, своего рода рубильника: он способен «включать» и «выключать» гены, относящиеся к нейронам, регулирующим болевую чувствительность.
«Возможно, в случаях, когда человек страдает от хронических болей, его ген PRDM12 просто работает не так как надо или слишком перегружен, — говорит Вудс. — Если нам удастся его починить, мы вернем нейроны в нормальное состояние».
«Что еще важно — работа гена PRDM12 проявляет себя только в нейронах, регулирующих болевую чувствительность. Так что лекарство, анальгетик, модулирующий этот ген, будет иметь очень мало побочных эффектов, поскольку не будет оказывать действие на другие клетки тела».
Увы, в то время как у миллионов страдающих от хронических болей появилась надежда, для тех, кто родился с нечувствительностью к боли, шансы на то, что они когда-нибудь ее почувствуют и воспользуются ее преимуществами, по-прежнему низки.
Автор фото, iStock
Нынешние исследования помогут создать систему более раннего выявления врожденной нечувствительности к боли
Пимстоун особо отмечает, что многие из тех, кто принял участие в исследованиях, по сути впервые в жизни получают консультации профессиональных медиков в отношении своего заболевания.
«Их вклад огромен. Только благодаря их готовности к сотрудничеству мы так далеко продвинулись в наших исследованиях, и мы им чрезвычайно признательны», — говорит он.
Кроме того, нынешние исследования помогут создать систему более раннего выявления врожденной нечувствительности к боли. Так что от этого могут выиграть семьи добровольцев, помогающих сейчас ученым.
Генная терапия пока еще не вышла на такой уровень, когда можно рассчитывать на восстановление натриевого канала и возвращение чувства боли тем, кто ее никогда в жизни не чувствовал.
Но Стефан Бетц говорит, что живет надеждой. «Я хочу продолжать сотрудничество с учеными, хочу помочь миру узнать больше о боли. Возможно, наступит день, и они смогут использовать это знание — в том числе и для того, чтобы помочь нам».
Прочитать оригинал этой статьи на английском языке можно на сайте BBC Future .
Источник
TV Tropes Для англоязычных и желающих ещё глубже ознакомиться с темой в проекте TV Tropes есть статья Feel No Pain. Вы также можете помочь нашему проекту и перенести ценную информацию оттуда в эту статью. |
« | Погоди, не стоит говорить, что боль – это плохо. Боль – это хорошо. Не путай боль с раной, вот рана – это уже плохо. Боль необходима, какой бы сильной она ни была. Люди распознают опасность, потому что у них есть боль. Отдёргиваешь ли ты руку лишь потому, что огонь касается её? Нет. Ты отдёргиваешь её потому, что её жжёт, и становится больно. Без этого ты не узнаешь опасности огня, пока рука не сгорит. Боль и должна быть болезненной, Кокуто. Тот, кто этого лишён, не способен понять чужой боли. | » |
— Токо Аодзаки, «Граница Пустоты 03: Остаточное чувство боли». |
Именно то, что написано на упаковке — персонаж нечувствителен к боли. Укусы комаров, канцелярские кнопки, иглы, ножи, калёное железо — ему все нипочём. Может проявляться как полная нечувствительность, так и чудовищно задранный болевой порог — персонажу можно сделать больно, но надо очень-очень постараться.
На заметку: не стоит путать болевой порог с болевой переносимостью. Первый определяет уровень воздействия, с которого становится больно, и индивидуален у каждого. Например, температура воды или поверхности, при которой человек ощущает боль — тепловой болевой порог, пока он не перейдён — боли не будет, а только тепло или холод. Вторая — это способность индивида терпеть боль и заниматься своим делом. То есть герою больно, и даже очень, но он не подаёт виду, потому что он такой вот упёртый сукин сын [1] . Это к тропу не относится.
Сабж — один из ярчайших примеров невероятно отстойного дара [2] . Было бы неплохо… если бы шёл и соответствующий фактор восстановления. Но этого, увы, не происходит. Боль — это сигнал о травмах, о неполадках в организме, и если сигнал не проходит, травма только усугубляется. Человек, не чувствующий боли, может не заметить, что истекает кровью, что уже минуту стоит, прислонившись к раскалённой печке, что наступил на битое стекло или грязный гвоздь и имеет приличный риск схватить столбняк, а уж какие-то внутренние повреждения вообще не способен обнаружить. Детей, родившихся такими, обучить бережно относиться к своему организму сложно. Если сабж достигается через отключение нервных окончаний или притупление их деятельности, то есть один неприятный побочный эффект: пропадают абсолютно все чувства, в том числе ощущение наличия «отключённой» части тела.
С другой стороны, данная «способность» может помочь персонажу некоторое время функционировать, что называется, на честном слове и на одном крыле (правда, с последствиями). Именно поэтому тщедушные наркоманы бывают так опасны в драке, и именно поэтому повышенный болевой порог стараются запихать в каждого второго суперсолдата. А ещё это хороший способ добавить персонажу крипоты и неотвратимости: его бьют-стреляют, а он и ухом не ведёт — поневоле задумаешься, а можно ли его вообще убить?
« | Вы хоть понимаете, что вы натворили? – бушевал он. – В чём заключалась ваша задача? Вы должны были снизить уровень боли на час-полтора, чтобы помочь раненому дождаться прихода лекаря и благополучно добраться до лазарета. Уменьшить боль на час-полтора! Всё! Остальное – дело профессионалов! А вы что сделали. Вы полностью блокировали способность пациента чувствовать не то что боль, но даже малейший физический дискомфорт! По меньшей мере на целую неделю! – Слушайте внимательно. – Теперь он обращался исключительно к Уилфорту. Не как к капитану, не как к лорду, а исключительно как к пациенту. – Из лазарета мы вас сегодня выпишем. Однако с условием, что ближайшие два дня вы обязуетесь соблюдать постельный режим. Невзирая на то, что чувствовать себя будете отлично. Помните: отсутствие боли в вашем случае не означает, что вы здоровы. Так что два дня лежите в постели. После этого можете выходить на службу. Однако до истечения недельного срока вам необходимо соблюдать удвоенную, да что там, утроенную осторожность. Никакого риска, никаких операций, никаких физических нагрузок. Только спокойная кабинетная работа. И даже гулять постарайтесь как можно меньше. Из дома на службу, со службы домой, всё это – в карете. Раз в несколько часов осматриваете себя в зеркале, раздевшись предварительно донага. | » |
— |
Time Runner/Бегущий во времени (1993) — напавшие на Землю Люди с другой планеты , включая шпионов, отличаются от землян именно этим.
Источник