Наследственные заболевания органов чувств

Нарушения слуха и зрения

Нарушения слуха и зрения могут быть как самостоятельным заболеванием непосредственно органов зрения и слуха, так и сопровождать некоторые другие патологии. Какой бы не была причина заболевания, специалисты нашего Центра помогут в адаптации, социализации и реабилитации незрячих или неслышащих детей. Кроме того, родителям будет оказана консультационная помощь по особенностям воспитания детей с нарушением слуха или зрения, по конкретным приемам, играм, упражнениям.

Нарушения слуха. Сурдопедагоги Центра.

Причины нарушений слуха у детей:

• Наследственные особенности строения уха;
• Особенности перинатального периода: воздействие на эмбрион через организм матери — перенесенный во время беременности грипп, токсоплазмоз, другие заболевания; курение; алкоголь и т.д;
• Болезни, перенесенные малышом с изначально здоровыми органами слуха: отиты, корь и другие; а также травмы головы, уха

Заметить нарушение слуха у ребенка можно уже в самом раннем возрасте. Ребенок не реагирует на окружающие звуки, не поворачивает голову на источник звука, малыши тише «гулят», издаваемые ими звуки имеют одинаковую тональность. Поскольку слуховой аппарат человека частично отвечает еще и за равновесие, такие дети позже начинают ходить. В возрасте 2-3 лет к проблемам со слухом добавляется и становится очень выраженной естественно вытекающая из нарушенного слуха проблема с развитием речи. За определение причин проблем со слухом отвечают врач-педиатр, ЛОР или сурдолог. Адаптацией слабослышащих и глухих детей занимается сурдопедагог.

Изначально детей с нарушением слуха в нашем Центре осматривает педиатр. Врач оценивает, насколько изменен слух, оценивает общее развитие ребенка, расспрашивает родителей о симптоматике и проводившемся лечении. По итогу приема педиатр дает заключение и предлагает занятия с сурдопедагогом – специальным коррекционным педагогом для детей со сниженным слухом или отсутствием слуха. Этот специалист поможет ребенку использовать зрение, обоняние и осязание вместо отсутствующего слуха. При сниженном слухе сурдопедагог будет заниматься с малышом для формирования и коррекции речи. При установленном слуховом аппарате или кохлеарном имплантате педагог поможет ребенку адаптироваться.

Проблемы со зрением у ребенка. Тифлопедагоги Центра.

Многие заболевания глаз поддаются коррекции и не вызывают катастрофичного снижения зрения. Однако некоторые заболевания ведут к практически полному исчезновению зрения или даже полной слепоте. Причины могут быть как врожденные, например перенесённые матерью во время беременности заболевания, опухоли головного мозга у новорожденного, так и перенесенные ребенком в течение жизни заболевания или травмы.

В Центре Здоровья и развития имени Святителя Луки проводятся занятия с детьми с полной слепотой или частичной потерей зрения. Занятия проводят коррекционные специалисты – тифлопедагоги. Цель – помочь детям, утратившим зрение, адаптироваться в этом мире за счет других органов чувств, научить их шрифту Брайля, обеспечить максимально полноценное эмоциональное, интеллектуальное и физическое развитие. Например, у незрячих детей, в связи с трудностью ориентирования в пространстве, наблюдается слабость мышц и низкая двигательная активность. Тифлопедагог научит ребенка акцентировать свое внимание на звуках, вибрациях, осязании для лучшей ориентации в пространстве.

Источник

Почему у слышащих родителей может родиться глухой ребенок

Автор: Редакция Мастерслух

Этим вопросом задается каждая семья, в которой появляется ребенок со сниженным слухом. Как же так? Почему у нас, ведь мы все хорошо слышим?

Чтобы разобраться с ответами на эти вопросы, нужно вникнуть в теорию.

Генетическая предрасположенность

Более чем в половине случаев потери слуха связаны с генетической предрасположенностью. Именно гены определяют, какие наследственные признаки перейдут от родителей к детям. От матери и отца мы получаем по одной копии каждого гена. Этот генетический набор может содержать как нормальные гены, так и патогенные, которые проявляются в виде заболеваний.

Каждый из нас может быть носителем измененных, патогенных генов. И проблема в том, что такие гены могут себя не проявлять, а мы – даже не знать об их существовании.

Измененные гены по-другому называют мутацией. Когда ребенок получает два таких измененных гена, по одному от каждого родителя, мутация проявляется. Вероятность совпадения двух мутационных генов составляет около 25 %.

Как выявить предрасположенность

Диагностика генетической предрасположенности выполняется следующими способами:

• Наследственный анамнез больного.
  Другими словами, это генеалогическое древо с информацией о хронических заболеваниях и о том, как они протекали и в каком возрасте развивались. Чем подробнее будет этот список, тем лучше. Полученные данные позволят выстроить четкую систему по диагностике и профилактике возможных болезней.
• Регулярные аудиометрические исследования.
  Позволяют определить восприимчивость слуха к звуковым волнам разной частоты.
• Молекулярно-генетический анализ.
  Выявляет наследственные патологии и анализирует наличие модификаций в генах, хромосомах и ДНК.
• Вспомогательные методы диагностики.
  Например, компьютерная или магнитно-резонансная томография.

Каждый человек может являться носителем гена рецессивной несиндромальной глухоты, которая никак себя не проявляет. Чаще всего люди даже не знают о том, что такой ген есть в их организме

На что обратить внимание

Не всегда нужно копаться в причинах случившегося. Возможно, вы узнаете, что явилось причиной и привело к снижению слуха у ребенка. А ввозможно, причина так и останется загадкой. Генетика – это всего лишь статистика. Ее не исправишь. Конечно, хочется знать и понимать, как можно было избежать глухоты. Однако когда проблема уже есть, то важнее ставить другой вопрос: «Как помочь малышу?»

Часто нарушение слуха у крохи воспринимается родителями трагически. Переживание глубоких душевных страданий может помешать увидеть самое главное – своего ребенка. А для него снижение слуха совсем и не горе. При своевременном обращении к специалистам ребенок становится полноправным членом общества и развивается так же, как все остальные. Иногда даже лучше.

Случай из практики: мальчик, кохлеарные имплантаты установлены на оба уха. Первый – в 2 года, второй – в 4. В 14 лет он приехал из Чечни вместе с отцом на очередную настроечную сессию. По развитию мальчик ни в чем не уступает сверстникам. Участвует в олимпиадах по физике, знает несколько языков: русский, чеченский, английский. Тем не менее в конце визита отец спрашивает у врача: «Как же так? Почему нам не повезло?»

А ведь у мальчика все хорошо! У него две руки, две ноги и два глаза. У него есть семья. Ребенок живет полноценной жизнью и слышит. Современные слуховые аппараты и кохлеарные имплантаты позволяют скорректировать практически любую потерю слуха и дают возможность наслаждаться жизнью во всей ее полноте.

При постановке диагноза самое важно для родителей – помнить о самом ребенке и стремиться помочь ему в развитии и компенсации слуха

К сожалению, не все родители принимают диагноз своих детей и предлагаемую специалистами схему лечения. Они готовы использовать сомнительные методы без гарантии какого-либо результата: рефлексотерапию, иглоукалывание, капли и таблетки. Однако все эти методы не способны компенсировать слух. Они лишь отнимают время, которое может быть использовано для развития.

Физический слух компенсируется слуховыми аппаратами. В случае необходимости – кохлеарными имплантатами. Впрочем, во время ожидания операции на второе ухо все же целесообразно использовать на нем слуховой аппарат.

Ребенку для полноценного развития нужно слышать, понимать речь и говорить самому. Еще важнее – любовь родителей, которые готовы принимать его таким, какой он есть.

Снижение слуха – не приговор

Случается так, что окружающие даже не догадываются, что у ребенка есть какие-то особенности развития. Это подтверждается историями наших пациентов.

Одна из таких историй – про девочку с синдромом Тричера Коллинза, которая использовала слуховые аппараты костного проведения. Обучалась она в массовой школе. Однажды ее мама поинтересовалась, можно ли отдать ребенка в музыкальную школу. Врач дал согласие и отметил, что это будет отличным подспорьем для развития слухового внимания. Девочка сдала вступительные экзамены и стала учиться играть на пианино. Спустя 3 года обучения у нее сменилась учительница. Из любопытства педагог спросила, почему девочка все время носит повязку. Выяснилось, что никто не знал о ее особенностях и о том, что она слабослышащая.

Такие истории доказывают, что дети со сниженным слухом ничем не отличаются от здоровых детей. При грамотном подходе их слух и речь развиваются в соответствии с возрастными нормами и никак не выделяют их среди других.

Не упускайте драгоценное время. Пусть у малыша будет то, что ему нужно больше всего: возможность развиваться и любящие, принимающие его родители.

Расскажите или сохраните себе:

Еще в разделе “О слухе”

Если врач назначил тимпанометрию…

Что нужно знать пациенту об этом исследовании, рассказывает врач-сурдолог Яна Кравченко. Читать далее →

Актуальные вопросы о кохлеарных имплантах

Взрослые пациенты и семьи, где растет малыш с нарушением слуха, из года в год сталкиваются с одинаковыми проблемами. Они задают специалистам, по сути, одни и те же вопросы, касающиеся кохлеарной имплантации. Мы собрали ответы в один короткий дайджест. Читайте, сохраняйте, а если что-то хочется уточнить подробнее, ждем вас на консультации. Читать далее →

Вернуть утраченное. Можно ли восстановить потерянный слух?

Ответ специалистов: только в ограниченных случаях. Почему – объясняет Евгения Григорьева, врач сурдолог-оториноларинголог ООО «МЦ «МастерСлух-Астрахань»». Читать далее →

Источник

Основные наследственные заболевания глаз

Генетические заболевания – патологии, возникающие в результате изменений в генетическом коде. В офтальмологии есть ряд заболеваний, риск которых повышается при влиянии наследственного фактора.

В основе патологической наследственности – мутации генов у одного или обоих родителей. Мутации обычно происходят под влиянием неблагоприятных агентов:

• лекарства;
• наркотики;
• канцерогены;
• экологические катастрофы и др.

Ученые выделяют физические (радиация, излучения), химические (нитраты, алкоголь) и биологические провокаторы развития генных мутаций. Среди внешних факторов можно выделить:

• родственные браки;
• возраст родителей (младше 16 и старше 40 лет);
• тяжелые роды.

При этом важно учитывать, что для проявления и развития многих наследственных заболеваний могут требоваться также внешние факторы: образ жизни, экология.

Виды генетических заболеваний глаз

В офтальмологии наследственные заболевания глаз делят на три категории.

1. К первой категории относят особенности, которые заметны внешне, но не требуют лечения.

Например: гетерохромия (разный цвет радужных оболочек глаз), дальтонизм (цветовая слепота, при которой больной не может различать один или несколько цветов), близорукость.

2. Ко второй категории относят заболевания, связанные с другими патологиями.

Эта категория включает:

• альбинизм – сниженная выработка пигмента радужной оболочки;
• синдром Франческетти – отсутствие мейбомиевых желез, сужение глазной щели, выворот нижних век;
• синдром Дауна – сниженное зрение, характерный разрез век, пятна Брушфильда;
• синдром Марфана – выраженная миопия, уплощение роговицы, деструкция стекловидного тела и др.

Патологии из этой группы протекают с множественными изменениями в организме, связанными не только с органами зрения.

3. Врожденные патологии, требующие хирургического лечения.

Самыми распространенными заболеваниями из этой группы являются врожденная глаукома и катаракта. В первом случае речь идет об увеличение внутриглазного давления, которая приводит к быстрому поражению зрительного нерва, во втором – о помутнении хрусталика глаза.

Некоторые заболевания проявляются сразу после рождения:

• альбинизм;
• анофтальм;
• дальтонизм;
• микрофтальм;
• ретролентальная фиброплазия;
• врожденные глаукома и катаракта.

Другие (ретинобластома, близорукость) проявляются в первые годы жизни, а третьи нередко возникают лишь после 20 лет (заболевания сетчатки глаза, глаукома).

Диагностика и лечение генетических заболеваний глаз

В медицине описано более 500 генов, мутация которых способна вызывать патологии органов зрения. Правильно поставленный диагноз поможет определить верную тактику лечения и значительно изменить прогноз.

Любые заболевания органов зрения, в том числе, связанные с наследственным фактором, требуют обращения к врачу для подтверждения диагноза, наблюдения, оперативного вмешательства. Важно, что при многих патологиях зрение можно восстановить или улучшить консервативными методами. Например, миопию у ребенка можно устранить с помощью индивидуально подобранных капель и гимнастики.

Источник

Наследственные заболевания и генетические синдромы

Диагностика генетических синдромов и наследственных заболеваний:

На настоящем этапе развития медицины многие генетические заболевания выявляются с помощью молекулярных диагностических методик еще до проявления первых клинических симптомов. Например, тест на предрасположенность эмбриона к синдрому Дауна делают на первом и втором триместрах беременности. Многие нарушения развития можно выявить при УЗИ плода.

Причинами для направления на генетическую диагностику детей могут служить:

• Выявленные пороки и аномалии развития;
• Незначительные отклонения, не оказывающие влияния на функцию органа (так называемые «стигмы дисэмбриогенеза»), в количестве более трех, например: видоизмененный копчик, деформация мочек ушей, недоразвитость крыльев носа;
• Нарушение психического, моторного развития;
• Необычное поведение, радикально выходящее за пределы возрастной нормы;
• Опережение или отставание от сверстников в физическом развитии;
• Возраст матери на время беременности и родов старше 40 лет;
• Нестандартные реакции на применяемую терапию;
• Типичные для генетических синдромов симптомы.

Женщинам, имевшим в анамнезе патологию беременности (замершие беременности, мертворождения неустановленной причины, бесплодие) также необходимо пройти генетическую диагностику.

Для того, чтобы диагностика состояния ребенка была назначена корректно, важно подробно и достоверно рассказать врачу об истории тревожащих симптомах у малыша, его болезнях, применявшемся лечении и его результатах, особенностях развития и семейном генетическом анамнезе. В диагностике могут применяться лабораторные методы исследований, рентген/компьютерная томография/МРТ/УЗИ, ЭЭГ и другие.

Лечение детей с генетическими синдромами и наследственными заболеваниями:

В Центре Здоровья и Развития имени Святителя Луки ведут прием детский невролог, педиатр, детский психиатр, психолог, эпилептолог, реабилитолог, команда педагогов-дефектологов и другие специалисты. Наши сотрудники проводят коррекцию проявлений генетических заболеваний. Коррекционные педагоги работают с отстающими в развитии детьми, детьми с нарушениями зрения и слуха, нарушениями речи. Психиатр поможет в лечении психических нарушений, детский психолог – в социальной адаптации ребенка. Специалисты по двигательным расстройствам подберут комплекс упражнений для развития опорно-двигательного аппарата и моторики, при необходимости назначат массаж, мануальную терапию и/или физиотерапию.

Центр Здоровья и Развития ориентирован преимущественно на работу с детьми, имеющими отклонения в развитии. Доктора и педагоги имеют не только необходимые знания, но и релевантный опыт помощи детям с нарушениями речи, психическими расстройствами, синдромом Дауна, олигофренией, нарушением зрения или слуха и другими патологиями.

Хромосомные заболевания (изменение количества или структуры хромосом):

В норме каждая клетка человека содержит 46 хромосом – структур клетки, несущих в себе генетическую информацию. 23 хромосомы передаются от яйцеклетки, 23 – от сперматозоида. Исследование хромосом проводит врач цитогенетик, используя в качестве материала клетки крови – лимфоциты, подготовленные специальным образом. Цитогенетик при исследовании распределяет хромосомы по парам (кариотипирование) и нумерует. К примеру, последняя двадцать третья пара несет в себе информацию о поле: ХХ (Х-хромосома) – женский пол, ХУ (Y-хромосома) – мужской пол.

Существует более простое исследование, определяющее число хромосом — кариотипирование, а также сложное и подробное исследование, позволяющее выявить мельчайшие поломки хромосом – хромосомный микроматричный анализ.

Существуют хромосомные болезни, при которых вышеописанная схема нарушается.

Один из самых распространённых синдромов, в основе которых лежат хромосомные нарушения – синдром Дауна. При этом заболевании обнаруживается дополнительная 47-я хромосома. Такое же количество хромосом наблюдается при достаточно редком синдроме — болезни Клайнфельтера. В отличие от синдрома Дауна это патология возникает только у лиц мужского пола.

У лиц женского пола может наблюдаться кариотип из 45 хромосом (отсутствие одной половой хромосомы), так называемая болезнь Шерешевского-Тернера.

Другие заболевания наследственной природы:

В ядре человеческой клетки насчитывается более тридцати тысяч генов! Если в одном из них возникает изменение или мутация, говорят о моногенном синдроме, то есть связанным с 1 определенным геном. Каждому гену соответствуют белки, которые в свою очередь отвечают за работу определенных органов и систем организма. Нарушение в гене – это нарушение в синтезе белка и, как следствие, нарушение в работе клеток/органов.

Примеры наиболее распространенных моногенных синдромов:

Фенилкетонурия. При этом синдроме аминокислота фенилаланин не усваивается организмом, в связи с чем фенилаланин и его токсичные продукты накапливаются, достигают токсических концентраций и начинают негативно влиять на организм, в частности на головной мозг.

Муковисцидоз. Тяжелое нарушение в работе системы дыхания и желудочно-кишечного тракта.

Гемофилия. Нарушение свертываемости крови. Заболевание проявляется у мужчин. Мутировавший ген переходит от матери (являющейся носителем патологического гена без проявлений болезни).

Современная молекулярная диагностика позволяет выявить генетические синдромы и принять меры для коррекции проявлений генетической «поломки».

Для выявления генетических заболеваний применяются различные генетические анализы – от подробного исследования отдельных генов до исследования большого числа генов, связанных с определенными заболеваниями – панели генов. Наиболее широкие исследования – полное секвенирование экзома и секвенирование генома человека – включают анализ всех известных к настоящему времени генетических аномалий.

В норме каждая клетка человека содержит 46 хромосом – структур клетки, несущих в себе генетическую информацию. Исследование хромосом проводит врач-цитогенетик, используя в качестве материала клетки крови – лимфоциты, подготовленные специальным образом.

Существует более простое исследование, определяющее число хромосом — кариотипирование, а также сложное и подробное исследование, позволяющее выявить мельчайшие поломки хромосом – хромосомный микроматричный анализ.

Источник