Проклятие тех, кто лишен чувства боли
Автор фото, iStock
С помощью физической боли тело словно предупреждает: будь осторожен! Однако есть люди, которые за всю жизнь ни разу не получили такого сигнала от своего организма. Может ли наука как-то использовать их феномен для облегчения страданий тех, кто мучается от хронических болей?
В Институте генетики человека в Аахене (Германия) у профессора Инго Курта сегодня необычный посетитель: 21-летний Стефан Бетц готов предоставить ему для анализа образцы своей крови.
У Стефана — врожденная нечувствительность к боли, одно из самых редких генетических заболеваний, которым во всем мире страдает не более нескольких сотен человек.
Что это значит? Стефан может сунуть руку в кипяток и ничего не почувствует. Ему можно делать операцию без обезболивания — никакого дискомфорта он не ощутит.
Во всем остальном его чувственное восприятие работает абсолютно нормально. Он потеет, когда в комнате слишком жарко, он дрожит на ледяном ветру.
Может, это своего рода благословение — жить без боли? Но нет, для Стефана это — настоящее проклятие.
«Люди думают, что нечувствительность к боли делает тебя чуть ли не суперменом, — говорит Бетц. — Но для нас, для тех, кто живет без боли, — всё наоборот. Мы очень хотели бы узнать, что она означает и как это — чувствовать боль. Без нее наша жизнь полна трудностей».
Когда Стефан был маленьким, его родители поначалу решили, что он слегка недоразвит умственно.
«Мы не могли понять, отчего он такой неуклюжий, — вспоминает Доминик, его отец. — Он постоянно спотыкался обо всё подряд и вечно ходил в ссадинах и синяках».
Автор фото, iStock
Стефан Бетц может сунуть руку в кипяток и ничего при этом не почувствует
Ни у родителей, ни у братьев ничего такого не было. Однако вскоре после того как Стефану исполнилось 5 лет, он откусил себе кончик языка, при этом не почувствовав никакой боли — вот тогда-то ему и поставили диагноз.
А вскоре он сломал плюсневую кость правой ноги, когда прыгал вниз по ступенькам лестницы. И опять ничего не почувствовал.
С точки зрения эволюции, легко понять одну из причин, почему эта болезнь так редка: большинство страдающих ей просто не доживали до взрослого возраста.
«Все мы боимся боли, но для процесса взросления, процесса перехода от ребенка к взрослому боль необычайно важна — она учит нас, как обуздывать свою физическую активность, чтобы не нанести вреда своему телу. Она помогает нам определить степень риска», — объясняет профессор Курт.
Не имея данного от природы телесного механизма предупреждения об опасности того или иного действия, люди с нечувствительностью к боли порой ведут себя саморазрушительно, особенно в юном возрасте.
Курт рассказывает об одном мальчике из Пакистана, о котором ученые узнали из-за репутации бесстрашного артиста, которую он заслужил у себя в районе: он ходил по горячим углям, втыкал себе в руку нож, никак не показывая, что испытывает боль.
Позже, в возрасте, близком к 20-ти, он разбился, спрыгнув с крыши дома.
«Из тех пациентов, с которыми я работал в Британии, очень многие мужчины просто убили себя, не дожив и до 30-ти. Никак не ограниченные чувством боли, они совершали до абсурдности опасные поступки, — рассказывает Джефф Вудс из Кембриджского института медицинских исследований.
Предмет исследований Вудса — чувство боли. «Другие же повредили себе суставы и теперь могут передвигаться только в инвалидном кресле, — продолжает он. — Третьи покончили с собой, так как не видели смысла в такой жизни».
Бетц столько раз оказывался в больнице, что уже потерял этому счет. У него была масса разнообразных травм, последствия от некоторых из них до сих пор ощущаются.
«Тебе приходится обманывать свой организм, чтобы не совершать безрассудных поступков, притворяться, что ты чувствуешь боль, — говорит он. — Что совсем не легко, если ты не знаешь, что это такое — боль…»
Автор фото, iStock
Мальчик из Пакистана ходил по горячим углям, никак не показывая, что испытывает боль
Однако есть в истории Бетца то, что дает надежду тем миллионам людей, которые сейчас мучаются от разнообразных хронических болей, считают ученые. Возможно, понимание механизмов того, что привело к заболеванию Бетца, поможет им.
Впервые случай врожденной нечувствительности к боли был зарегистрирован в 1932 году в Нью-Йорке. На протяжении следующих 70 лет ученые нечасто обращали внимание на этот странный феномен. Однако с наступлением эры интернета и соцсетей людям с этим заболеванием стало проще находить друг друга.
И ученые постепенно стали понимать, что изучение этих больных и их заболевания может помочь понять саму боль — и, возможно, то, как ее отключить или хотя бы уменьшить тем, кто от нее ужасно страдает.
При этом надо понимать, что на нашей боли построен большой, глобальный бизнес.
Население планеты потребляет около 14 млрд доз обезболивающих средств в день. По некоторым оценкам, в мире у одного из 10 взрослых каждый год диагностируется заболевание, так или иначе связанное с хроническими болями. И такое заболевание в среднем длится семь лет.
Причины, по которым мы чувствуем боль, известны науке. Известно также и то, что в некоторых ситуациях наш мозг способен сам отключить это чувство — например, с помощью адреналина или эндорфинов, вырабатывая их в стрессовых ситуациях.
На рынке обезболивающих средств доминируют опиаты — морфин, героин и трамадол, которые работают примерно так же, как эндорфины, включая эффект эйфории, «кайфа». И последствия этого доминирования трагичны. В США, например, каждый день 91 человек умирает от передозировки опиатов — а с 2000 года от этого умерло более полумиллиона.
Такие альтернативные средства как аспирин неэффективны при сильных болях. К тому же долгое их применение вызывает побочные последствия типа серьезных желудочно-кишечных нарушений.
И хотя все понимают, что наука об обезболивании отчаянно нуждается в каком-то прорыве, до последнего времени мало что получалось.
В начале 2000-х маленькой канадской биотехнологической компании Xenon Pharmaceuticals стало известно о семье из Ньюфаундленда, в которой сразу несколько родственников страдали врожденной нечувствительностью к боли.
«Мальчики в этой семье часто ломали себе ноги», — вспоминает глава Xenon Саймон Пимстоун.
Компания начала поиск похожих случаев буквально по всей планете — чтобы в итоге расшифровать ДНК этих людей.
И в итоге ее исследователям удалось найти общую для всех этих людей мутацию гена SCNP9A, который отвечает за натриевый канал Nav1.7 в нашем организме. Мутация блокирует этот канал, а вместе с ним и способность ощущать боль.
Это и стало тем самым прорывом, которого ждала фармацевтика.
«Лекарства, блокирующие натриевый канал Nav1.7, могут стать новым средством помощи тем, кто страдает от хронических болей, включая боли в пояснице, при нейропатии, при остеоартритах и так далее», — рассказывает Робин Шеррингтон, старший вице-президент компании Xenon.
«И поскольку все остальные сенсорные функции у людей с врожденной нечувствительностью к боли работают нормально, мы ожидаем, что побочных эффектов [у таких лекарств] будет минимальное количество».
Автор фото, iStock
В мире ежедневно потребляется около 14 млрд доз болеутоляющих средств
В связи с этим открытием в последнее десятилетие между гигантами фармацевтического бизнеса — Merck, Amgen, Lilly, Vertex, Biogen и некоторыми другими — развернулась настоящая гонка за первенство в выводе на рынок обезболивающего абсолютно нового класса.
Однако разработка блокираторов натриевого канала, воздействующих именно на периферическую нервную систему, оказалась делом непростым.
Хотя исследователи сохраняют оптимизм, им, возможно, потребуется еще лет пять на то, чтобы полностью разобраться, действительно ли блокировка канала Nav1.7 является ключевой.
В компании Xenon считают, что да, так оно и есть. Здесь сейчас ведут клинические испытания сразу трех продуктов (в партнерстве с Teva и Genentech).
«Nav1.7 — один из девяти натриевых каналов, которые очень похожи друг на друга, и в этом сложность, — рассказывает Шеррингтон. — Эти каналы работают и в мозгу, и в сердце, и в нервной системе. Таким образом надо создать нечто, что будет работать только для конкретного канала и только для конкретных тканей. Вы должны быть очень осторожны».
Между тем изучение людей, нечувствительных к боли, предлагает новые варианты для ученых.
Обнаружено, что ген PRDM12, судя по всему, играет роль главного выключателя, своего рода рубильника: он способен «включать» и «выключать» гены, относящиеся к нейронам, регулирующим болевую чувствительность.
«Возможно, в случаях, когда человек страдает от хронических болей, его ген PRDM12 просто работает не так как надо или слишком перегружен, — говорит Вудс. — Если нам удастся его починить, мы вернем нейроны в нормальное состояние».
«Что еще важно — работа гена PRDM12 проявляет себя только в нейронах, регулирующих болевую чувствительность. Так что лекарство, анальгетик, модулирующий этот ген, будет иметь очень мало побочных эффектов, поскольку не будет оказывать действие на другие клетки тела».
Увы, в то время как у миллионов страдающих от хронических болей появилась надежда, для тех, кто родился с нечувствительностью к боли, шансы на то, что они когда-нибудь ее почувствуют и воспользуются ее преимуществами, по-прежнему низки.
Автор фото, iStock
Нынешние исследования помогут создать систему более раннего выявления врожденной нечувствительности к боли
Пимстоун особо отмечает, что многие из тех, кто принял участие в исследованиях, по сути впервые в жизни получают консультации профессиональных медиков в отношении своего заболевания.
«Их вклад огромен. Только благодаря их готовности к сотрудничеству мы так далеко продвинулись в наших исследованиях, и мы им чрезвычайно признательны», — говорит он.
Кроме того, нынешние исследования помогут создать систему более раннего выявления врожденной нечувствительности к боли. Так что от этого могут выиграть семьи добровольцев, помогающих сейчас ученым.
Генная терапия пока еще не вышла на такой уровень, когда можно рассчитывать на восстановление натриевого канала и возвращение чувства боли тем, кто ее никогда в жизни не чувствовал.
Но Стефан Бетц говорит, что живет надеждой. «Я хочу продолжать сотрудничество с учеными, хочу помочь миру узнать больше о боли. Возможно, наступит день, и они смогут использовать это знание — в том числе и для того, чтобы помочь нам».
Прочитать оригинал этой статьи на английском языке можно на сайте BBC Future .
Источник
12 загадок и парадоксов боли
Автор фото, Getty Images
Все мы знаем, что боль является объективной реальностью, но при этом ее восприятие глубоко субъективно. Боль может быть и симптомом, и болезнью, и душевной и физической. Насколько мы близки к пониманию, что же это такое?
Острая, тупая, внезапная, хроническая, ноющая, пульсирующая, ослепляющая. Это — далеко не полный перечень эпитетов, которые мы, не задумываясь, применяем, говоря об ощущении, которое испытывали и продолжаем испытывать мы все: о боли.
Она не обращает внимания на цвет кожи, разрез глаз, или социальный статус. Ей все равно, на каком уровне эволюции находится то или другое существо. Боль испытывают люди, собаки, кошки, дельфины, киты, птицы, лягушки и даже, как считают ученые, дождевые черви.
При этом, если ученые говорят, что механизм боли им более-менее понятен, то о том, что же она такое: сигнальная система неполадок, обязательная часть бытия, без которой невозможно понимание физического и душевного благосостояния, чисто физиологический процесс или же результат сложных химических процессов в головном мозге, ни медики, ни даже священнослужители к единому согласию не пришли.
Автор фото, Getty Images
Нам известно, как работает сигнальная система через нейроны в головной мозг и обратно, но многие вопросы по-прежнему остаются без ответа
К тому же есть группа людей, которые в силу генетической аномалии боли не испытывают вообще.
На самом деле им не надо завидовать, потому что они с легкостью могут пропустить начало какого-нибудь заболевания, и умереть, хотя и безболезненно, но совершенно напрасно.
Все наши знания о боли построены на парадоксах.
1. Наш мозг фиксирует сигналы боли, но сам ее не чувствует
Автор фото, Getty Images
Мозг фиксирует и обрабатывает болевые сигналы изо всех других частей организма, а сам боли не ощущает
Допустим, вы подвернули щиколотку, или обожгли палец. Нервные волокна немедленно посылают сигнал в ваш мозг, который расшифровывает испытываемое ощущение, как боль.
Недаром современная хирургия стала возможной только после открытия анестезии.
Однако, если в качестве объекта операции оказывается сам мозг, то ему обезболивающее ни к чему.
Нервные клетки головного мозга посылают сами себе такие же сигналы, как и при сломанной конечности, вот только центр обработки данных для них отсутствует.
Мозг, привыкший отвечать за весь организм, совершенно не понимает, когда больно должно быть ему самому.
В этом есть нечто жутковатое, но пациенты часто находятся в полном сознании во время операций на мозге, что позволяет хирургам понять, не слишком ли глубоко они залезли в главный процессор нашего тела.
2. Мы все чувствуем боль по-разному
Автор фото, DanielVilleneuve
Боль субъективна: для кого-то агония, а для кого-то небольшое неудобство.
Тот факт, что, после, допустим, естественных родов одна женщина говорит, что было немного дискомфортно, но ничего страшного, а другая уже в самом начале схваток требует обезболивания, вовсе не означает, что одна из них стоик, а другая — слабая размазня.
На то, как мы ощущаем боль, влияет множество факторов: какие химические реакции совершаются в это время в вашем мозге, идет ли где-то в вашем теле воспалительный процесс, а также насколько вы «помните» болевые ощущения, которые вы испытали раньше.
Как сказал однажды глава нью-йоркского центра спинальной хирургии Кеннет Хансрадж: «Кому-то можно сверлить берцовую кость без наркоза, а он вам спокойно скажет, мол, приятель, вытащи-ка ты эту штуку! А другой не вынесет даже прикосновения к коже тоненькой иголки».
Источник
Как люди чувствуют боль и для чего она нужна организму
Возможна ли жизнь без боли
Как работает механизм восприятия боли, почему некоторые люди вообще ее не чувствуют, а также как организм защищает себя от болевых ощущений, рассказывает отдел науки «Газеты.Ru».
Почему мы чувствуем боль?
Наше тело состоит из огромного количества клеток. Для того чтобы они могли взаимодействовать, существуют специальные белки в клеточной мембране — ионные каналы. С помощью них клетка обменивается ионами с другой клеткой и контактирует с внешней средой. Растворы внутри клеток богаты калием, но бедны натрием. Определенные концентрации этих ионов поддерживаются калий-натриевым насосом, который выкачивает избыточные ионы натрия из клетки и заменяет их на калий.
Работа калий-натриевых насосов настолько важна, что половина съеденной еды и около трети вдыхаемого кислорода идет на обеспечение их энергией.
Жизнь без боли — мечта многих людей: ни страданий, ни страха. Это вполне реально, и среди нас живут люди, которые не чувствуют боли. Например, в 1981 году в США родился Стивен Пит, и, когда у него прорезались зубы, он стал жевать свой язык. К счастью, его родители вовремя это заметили и отвели мальчика в больницу. Там им сказали, что у Стивена врожденная нечувствительность к боли. Вскоре родился брат Стива Кристофер, и у него обнаружили то же самое.
Мама всегда говорила мальчикам: инфекция — тихий убийца. Не зная боли, они не могли увидеть у себя симптомы заболеваний. Частые медицинские обследования были необходимы. Не представляя, что такое боль, парни могли драться до полусмерти или, получив открытый перелом, ковылять с торчащей костью, даже не заметив этого.
Один раз, работая с электропилой, Стив распорол себе руку от кисти до локтя, но зашил ее самостоятельно, поленившись идти к врачу.
«Мы часто пропускали школу, потому что оказывались на больничной койке с очередной травмой. Мы провели там не одно рождественское утро и день рождения», — говорит Стивен. Жизнь без боли — это не жизнь без страданий. У Стива тяжелый артрит и больное колено — это грозит ему ампутацией. Его младший брат Крис покончил с собой, узнав, что может оказаться в инвалидном кресле.
Что позволяет нам чувствовать боль меньше?
Когда нам больно, организм вырабатывает особые «внутренние наркотики» — эндорфины, которые связываются с опиоидными рецепторами в мозге, притупляя боль. Морфин, выделенный в 1806 году и завоевавший славу эффективного болеутоляющего вещества, действует подобно эндорфинам — присоединяется к опиоидным рецепторам и подавляет выделение нейромедиаторов и активность нейронов. При подкожном введении действие морфина начинается через 15–20 минут и может длиться до шести часов. Только не следует увлекаться таким «лечением», это может плохо кончиться, как в рассказе Булгакова «Морфий». После нескольких недель применения морфина организм перестает вырабатывать эндорфины в достаточном количестве, появляется зависимость. И когда действие наркотика заканчивается, множество тактильных сигналов, которые поступают в мозг, уже не защищенный антиболевой системой, причиняют страдания — возникает ломка.
Женщины и мужчины ощущают боль по-разному — об этом говорит исследование ученых из Университета Макгилла, которые обнаружили, что восприятие боли у самок и самцов мышей начинается с разных клеток. На сегодняшний момент проведено много исследований о природе женской и мужской боли, и большинство из них указывает на то, что женщины страдают от нее больше, чем мужчины.
В ходе масштабной работы 2012 года, когда ученые анализировали записи более чем об 11 тыс. пациентов больниц Калифорнии, ученые выяснили, что женщины переносят боль хуже и сталкиваются с ней чаще, чем мужчины. А пластические хирурги из США установили, что у женщин на коже лица в два раза больше нервных рецепторов на один квадратный сантиметр, чем у мужчин. Девушки уже с рождения такие чувствительные — согласно исследованию, опубликованному в журнале Pain, у новорожденных девочек мимические реакции на уколы в стопу были выражены сильнее, чем у мальчиков. Также известно, что женщины чаще жалуются на боль после операции и хуже чувствуют себя в кресле у стоматолога.
На помощь бедным женщинам приходят гормоны.
Источник