Люди которые не чувствуют боли чувствуют прикосновения

Нечувствительность к боли причины, способы диагностики и лечения

Невосприимчивость к боли — это патологическое отклонение нервной системы, которое заключается в отсутствии болевых ощущений и естественных реакций на внешние раздражители. Медицинское название — аналгезия. Сначала может показаться, что симптом — это редкая удача, но на самом деле люди, страдающие синдромом нечувствительности к боли, имеют короткую продолжительность жизни и множество хронических болезней. Болезненность предназначена для защиты тела и организма от повреждений, поэтому отсутствие реакции необходимо лечить у невролога.

Причины невосприимчивости к боли

Болевой синдром служит мощной защитой организма от механических и внутренних повреждений. Любые нарушения болевого порога приводят к тяжёлым последствиям. Боль возникает при ударах, переломах, ожогах, порезах и других травмах, а также при инфицировании, воспалительных и разрушительных процессах. Нечувствительность таких ощущений мешает точной диагностике заболеваний, что приводит к осложнениям уже имеющихся патологий. Признаки аналгезии:

• частые травмирования и повреждения;
• развитие хронических заболеваний;
• отсутствие боли при получении травм;
• внезапные ограничения подвижности или других функций организма.

Несмотря на нечувствительность к болевому синдрому, у пациента сохраняется способность ощущать холод и тепло, прикосновения. Причинами симптома могут быть:

• врождённые аномалии и недоразвитие нервной системы плода;
• острые и хронические заболевания нервной системы;
• поражения центральной и периферической нервной систем;
• переломы и смещения позвоночника и околопозвоночных сегментов;
• повреждения спинного мозга и спинномозговых корешков;
• умственное или физическое переутомление;
• межпозвоночная грыжа;
• остеохондроз;
• мощные психоэмоциональные потрясения;
• мутации генов родителей;
• неврологические атрофии;
• снижение мышечной чувствительности;
• недостаточное кровоснабжение;
• болезни психики;
• недостаток железа и фолиевой кислоты.

Статью проверил

Дата публикации: 24 Марта 2021 года

Дата проверки: 24 Марта 2021 года

Дата обновления: 13 Октября 2021 года

Содержание статьи

Типы невосприимчивости к боли

Патологию классифицируют по некоторым признакам:

• причины появления в анамнезе (генетика или приобретённые факторы);
• площадь поражения (частично или полностью);
• характеристика проявления и дифференциация.

Невосприимчивость к боли по происхождению

Врождённая нечувствительность к боли — это генетическая аномалия центральной нервной системы, которая возникает при скрещивании двух мутирующих генов и передаётся от родителей к детям. Диагностировать такую форму в раннем возрасте практически невозможно, поэтому после постановки диагноза больной уже имеет множество травм и нарушений жизнедеятельных функций организма.

Приобретённый симптом развивается обычно после механических повреждений позвоночника, спинного и головного мозга, например, при травмировании или неудачных операциях, во время которых затрагивают нервные окончания. Также патология может возникнуть при неврологических заболеваниях, таких как остеохондроз или межпозвоночная грыжа — при поражении происходит защемление нервов, импульсы не поступают в мозг и больной перестаёт ощущать боль.

Невосприимчивость к боли по локации распространённости

Поражение может быть генерализованным и локальным. В первом случае происходит полная потеря болевой чувствительности, во втором — частичное снижение или утрата ощущений. Такое возможно при аллергических реакциях на некоторые обезболивающие лекарства или вакцины.

Дизестезия

Разновидность аналгезии, которая выражается в искажении болевых ощущений. Например, вместо болевого синдрома пациент чувствует тепло или холод. Это затрудняет диагностику, так как больной не может точно объяснить, что и где болит. Причинами такого явления становятся врождённые дисфункции нервной системы, неврологические болезни, травмы, операции, образование опухолей, побочный эффект от наркоза.

Методы диагностики

Чтобы поставить диагноз, врач исследует тело пациента при помощи пальпации — так возможно определить зону поражения. На консультации больной проходит опрос, в ходе которого выясняют продолжительность и характер течения симптома. После осмотра назначают лабораторные и инструментальные методы диагностики:

• Общие и биохимические анализы крови. Позволяют обнаружить нарушения кровообращения, инфекции, воспаления, дефицит микроэлементов в организме.
• МРТ и КТ. Показывают детальную картину повреждений не только крупных органов и тканей, но и мелких сосудов, клеток и соединительных тканей на уровне возникновения патологии.
• Неврологические тесты для определения степени поражения мышц, мягких и соединительных тканей, костей, хрящей, сухожилий, связок и суставов, а также нарушений функций кровеносных сосудов и подкожной клетчатки.

Вы можете пройти обследования в сети клиник ЦМРТ:

Источник

Нечувствительность к боли или боль нечувствительности

Братья Пит с момента рождения не чувствовали боль. По мнению ученых, это произошло из-за генетической мутации

Американец Стивен Пит и его брат родились с редким заболеванием — врожденной нечувствительности к боли. Им, как утверждают ученые, страдают всего несколько сотен человек во всем мире. Оно характеризуется частичным или полным отсутствием болевых ощущений при ожогах или травмах.

По утверждению британских ученых, подобные изменения в организме происходят до момента рождения на генетическом уровне.

Мутация гена под названием SCN9A приводит к отсутствию болевых рефлексов, что значительно повышает вероятность травм, переломов и тяжелых ожогов.

Братья Пит, живущие в штате Вашингтон, способны чувствовать прикосновения, но не более того. Боль им не знакома.

«Мои родители поняли, что что-то со мной не в порядке, когда мне было месяцев пять. У меня тогда прорезались первые зубы, и я начал грызть свой язык. Они обратились к педиатру, чтобы понять что происходит», — говорит 31-летний Стив.

Врачи провели обследование ребенка. Как говорит Стивен, ему даже прижгли кожу на ноге, так что потом вскочил пузырь, но он не заплакал. Попытка уколоть его медицинскими иглами в области позвоночника тоже ни к чему не привела.

«После того, как я не отреагировал на все эти опыты, врачи поставили мне диагноз «врожденная нечувствительность к боли», — рассказывает Стивен.

Детство без боли

Оба брата вместе со своими родителями жили на ферме, и в условиях деревенской жизни мальчики, не чувствующие боли, часто невольно причиняли вред своему здоровью.

«Мы часто пропускали школу, потому что оказывались на больничной койке с очередной травмой. К примеру, я однажды катался на роликах. Не помню точно, что там случилось, но я упал, попытался встать и вдруг слышу, люди кричат мне что-то. Я посмотрел на свою ногу – штанина была в крови, и оттуда торчала моя кость», — продолжает свой рассказ Стив.

В шестилетнем возрасте органы опеки забрали его из семьи в связи с тем, что кто-то из соседей сообщил об «издевательствах над ребенком», у которого постоянно случаются какие-то травмы.

Пока родители и врачи доказывали чиновникам, что Стивен сам себе способен причинить повреждения, прошло почти два месяца, и за это время мальчик снова сломал ногу.

«Конечно, сегодня я веду себя осторожнее, чем в детстве, и понимаю, что именно может представлять для меня опасность. Другое дело, если я где-то случайно ударюсь, я не могу сразу понять, насколько серьезна травма. Впрочем, в последний раз, когда я сломал пальцы на ноге, моя жена поняла это раньше, чем я», — рассказывает Стив Пит.

Боль без боли

Помимо этого, он вынужден часто обращаться к врачам, проверяя, нет ли каких-либо повреждений или заболеваний внутренних органов.

«Когда я начинаю подозревать, что с моим организмом хоть немного что-то не так, я тут же еду в больницу, и врачи проводят обследования, — говорит он. — Люди, глядя на нас, даже не подозревают, что с нами происходит. Они думают, что мы обыкновенные здоровые люди. Они не понимают, что мое тело в любой момент может отказать. Они не понимают, что многие части моего тела больны, хотя я и не чувствую эту боль!»

Стивен рассказал также, что, к примеру, у него развивается артрит, и ему трудно двигаться. А врачи предупреждают, что травмы и болезни могут спровоцировать осложнения, и он может потерять левую ногу.

«Я стараюсь не думать об этом, гоню от себя печальные мысли. Но все же я понимаю, что эта болезнь – нечувствительность к боли – заставила моего брата, любившего спорт, охоту и рыбалку и узнавшего, что через год-полтора он будет прикован к инвалидному креслу, покончить жизнь самоубийством», — говорит Стивен Пит.

Источник

В погоне за болью: что такое анальгезия и как с ней живут

Елизавета Пономарева СПИД.ЦЕНТР

Избавиться от боли — заветная мечта каждого человека и огромный бизнес для фармкомпаний. Но в мире живет несколько сотен человек с анальгезией — врожденной нечувствительностью к боли. «СПИД.ЦЕНТР» рассказывает их истории, а также как ученые пытаются понять их загадку и найти лекарство.

Пакистанский мальчик был звездой своей улицы — он зарабатывал, устраивая шоу. Спокойно ходил по горячим углям, не моргнув глазом протыкал руку ножом. Им заинтересовались ученые, но разобраться в феномене не успели. В тринадцать лет, играя с друзьями, подросток, так и оставшийся в литературе безымянным, сорвался с крыши и погиб от полученных травм.

Тогда группа пакистанских и британских ученых под руководством Джеффа Вудса, профессора Кембриджского института медицинских исследований изучила шестерых родственников погибшего. Никто из них никогда в жизни не ощущал боли. У всех было полно шрамов и у большинства были трещины в костях. У двоих не хватало трети языков, потому что они откусили их себе в детстве. А еще они не чувствовали запахов. В остальном же нервная система пакистанцев оказалась в полном порядке. Они отличали холодное от горячего, замечали прикосновения, потели в жару и понимали, что хотят в туалет.

Пациенты с врожденной нечувствительностью к боли — мечта ученых. Боль — это глобальная индустрия. Предполагается, что во всем мире каждый день принимают около четырнадцати миллиардов доз болеутоляющих. Исследования, проведенные в США и Европе, показали, что более чем в трети домохозяйств, есть люди, страдающие от хронической боли (когда боль сохраняется больше трех месяцев).

При этом популярные опиаты, мало того что вызывают опаснейшую зависимость, так еще и помогают не при всякой боли. Также не всегда спасают и более слабые обезболивающие: ибупрофен с кортикостероидами, а аспирин и тому подобные альтернативы не справляются с острой болью и могут при длительном употреблении вызвать тяжелые побочные эффекты. Ученые, которые узнают, что отличает людей с нечувствительностью к боли от остальных, станут героями, а компании, которые на основе этого открытия создадут эффективное лечение, озолотятся.

Человек-игольница и отсутствие боли

Врожденная анальгезия (врожденная нечувствительность к боли, ВНБ) — термин очень широкий и не совсем точный. При том что в медицинской литературе описано лишь несколько десятков таких случаев, а в мире, предположительно, живет всего несколько сотен таких людей, причины и проявления врожденной анальгезии разнообразны. Возможно, «врожденный дефицит ноцицепторов» (рецепторов боли) был бы более точным термином, но медики пока что не определились.

Как правило, люди с таким диагнозом от рождения не испытывают боли ни в одной части тела при любой травме. Они могут различать, например, горячее и холодное, но не заметят, если обожгут нёбо кипятком. Это очень опасно и чрезвычайно невыгодно с эволюционной точки зрения — шанс выжить и вырасти у ребенка, который не понимает, что причиняет себе боль, и не подает признаков, когда у него что-то болит, невелик.

Джефф Вудс постоянно сталкивается с тем, что и его взрослые осознающие опасность пациенты не выживают: «Сколько же парней с врожденной нечувствительностью к боли, среди тех, с кем я работал в Великобритании, погибли годам к двадцати! Только потому, что совершали глупейшие и опаснейшие вещи, от которых их не удерживала боль. Или они настолько повреждали свои суставы, что оказывались прикованы к инвалидным креслам, и в итоге кончали с собой, потому что их жизнь становилась невыносимой».

Первым бесспорным описанием анальгезии считается доклад нью-йоркского врача Диаборна. В 1932 году он рассказал о мужчине по имени Эдуард Гибсон, который выступал в цирковых шоу под псевдонимом Человек-игольница. Он получил топором в лоб, ему прострелили палец, у него были ожоги, его утыкали булавками и распинали, и он никогда не подавал виду, что испытывает какой-то дискомфорт. Гибсон дожил до 54 лет. Разобраться в природе его заболевания ученые не смогли до двухтысячных годов.

Возвращение боли

В начале 2000-х канадская биотехнологическая компания Xenon Pharmaceuticals изучала семейство из Ньюфаундленда, несколько членов которого не чувствовали боли. Они принялись искать сходные случаи по всему миру. Сегодня это делать проще: некоторые рассказывают о себе в сети. Секвенируя ДНК подопытных, исследователи обнаружили мутацию гена под названием SCNP9A. Это открытие положило начало гонке за болью среди биотехнологических компаний.

Именно SCNP9A изучал в Пакистане в 2006 году Джефф Вудс с его командой. Пакистанцы были идеальным объектом для изучения, поскольку в этой стране очень высока доля браков между двоюродными сестрами и братьям. Похожий район нашелся и в Швеции, где в деревне Виттанги открыли около сорока случаев анальгезии.

по теме

Общество

Незаметная суперсила: что помогает нам ощущать свое тело в пространстве?

Ген SCN9A отвечает за создание части (альфа-субъединицы) натриевого канала, который называется NaV1.7. По подобным каналам, которые есть в клетках-ноцицепторах (болевых рецепторах), перемещаются положительно заряженные атомы натрия. Также NaV1.7 присутствуют в нейронах полости носа, которые передают мозгу сигналы, связанные с запахами. Вот почему люди с врожденной анальгезией не чувствуют еще и запахов. Соответственно, если ген не срабатывает, то канал не образуется, и в мозг человека не поступает сигнала ни о том, что пирог подгорел, ни о том, что вы обожглись о плиту.

Компания Xenon в партнерстве с Teva и Genentech разрабатывают три препарата, которые теоретически смогут блокировать каналы NaV1.7. Но разновидностей таких каналов у человека девять, и работают они в мозгу, сердце и нервной системе. Так что создать средство, которое будет воздействовать только на один вариант натриевого канала и только в конкретном месте травмы, — задача нетривиальная.

Вудс направил свои усилия в другую сторону. Он выяснил, что у лабораторных мышей без каналов NaV1.7 активнее вырабатываются опиоидные пептиды — естественные обезболивающие, которые производит сам организм. В порядке эксперимента он предложил 39-летней пациентке с врожденной анальгезией налоксон — средство, которое применяют при передозировках опиоидами. Он предположил: если заблокировать действие опиоидных пептидов, способность ощущать боль на время вернется. И оказался прав — под налоксоном женщина смогла ощутить жжение лазера на коже. Но вряд ли это сработает со всеми пациентами, не чувствующими боли.

Синдром Марсили и главный рубильник

Не все случаи врожденной анальгезии объясняются проблемами с каналом Nav1.7. С одной стороны, это усложняет поиски средства от боли, сокращая число подопытных. С другой, показывает, что к разгадке боли можно подобраться с разных сторон.

В Италии живет семейство Марсили. У Летиции Марсили и ее родных найдена уникальная мутация гена ZFHX2, механизм влияния которого на восприятие боли пока точно неизвестен. Марсили — единственные обнаруженные люди с такой особенностью, так что эту разновидность врожденной нечувствительности к боли назвали в их честь.

В отличие от более традиционного варианта анальгезии, итальянские пациенты почти не чувствуют жары и не потеют, а боль замечают, но лишь на долю момента. Поэтому, например, могут спокойно перенести перелом и заниматься своими делами весь день, пока не выдастся возможность обратиться к врачу. Несмотря на коллекцию разнообразных проблем с костями и суставами, они скорее довольны своим синдромом. Бабушка Марсили дожила, например, до 78 лет. На вопрос Вудса, хотели бы они восстановить ощущение боли, Марсили дружно ответили нет.

Ученым пока удалось удалить ген ZFHX2 у мышей. И такие мыши, и правда, не замечают, когда им давят на хвосты. Но почему-то все равно замечают, если хвосты им обжигают. Так что тут еще непочатый край работы для исследователей.

Изучение пациентов с врожденной нечувствительностью к боли навело медиков на еще один элемент головоломки. Это ген PRDM12, судя по всему, он работает как главный переключатель, от которого зависит формирование ряда других генов, связанных с ноцицепторами. Если, например, вы страдаете хронической болью, то, скорее всего, дело в том, что PRDM12 работает чересчур интенсивно. А если он не работает, то человек получит вариант анальгезии.

Исследователи нашли десяток вариантов мутаций PRDM12 и обнаружили, что его поломка может вызвать вдобавок еще и неспособность потеть, раннюю потерю зубов и даже редкое и странное состояние, при котором у детей оказываются постоянно расцарапанны лица вокруг носа и глаз. В общем, пока что до блокатора PRDM12, который избавлял бы человека исключительно от боли, а не выдавал набор красочных побочных эффектов, крайне далеко.

Ни боли, ни тревоги

Агонизирующие пациенты с острой болью сразу обращают на себя внимание, но если вы мирно и терпеливо переносите все медицинские манипуляции, никто может и не заподозрить, что вы феномен. Так, на шотландку Джоан Кэмерон обратили внимание, когда ей было уже 66 лет. Доктору Девджиту Сривастаре показалось подозрительным, что пожилая дама не принимает обезболивающее после неприятной операции. Он проверил ее реакцию на боль, отправил ее к специалистам, и оказалось, что Кэмерон не знакома не только с физической болью. Она также никогда в жизни не испытывала страха, тревожности, гнева или печали.

Джоан легко переносила перепады настроения своего первого мужа, страдавшего биполярным расстройства, и так же легко пережила его самоубийство. Легко родила детей. Легко день за днем переносила самое сложное поведение своих учеников — детей с психическими особенностями. Сейчас она так же терпеливо и жизнерадостно терпит медицинские исследования.

Но у Джоан нет невропатии, и она чувствует запахи. Оказалось, что в ее случае дело в работе эндоканнабиоидов. Это вещества, которые от природы есть у каждого человека, и они смягчают нашу реакцию на стресс. Как правило, их разрушает фермент под названием гидролаза амида жирных кислот (или faah), потому что, увы, эволюционно нам важно быть начеку и чутко реагировать на угрозы.

Источник