Как сейчас себя чувствует горобинский сашенька

Шестимесячному Саше нужны деньги на самое дорогое в мире лекарство

• Шестимесячному Саше нужны деньги на самое дорогое в мире лекарство
• «Одна живу, много не надо»: Лариса Лужина назвала размер своей пенсии
• В студии НТВ актриса Лариса Лужина встретилась со своей первой любовью
• Зять актрисы Белохвостиковой воюет с ней за сына
• Никаких караваев и выкупа невесты: как прошла свадьба дочки Ивана Охлобыстина
• Порноактриса после группового изнасилования разоткровенничалась в больничной палате
• «Вписка удалась»: в Сети обсуждают секс-видео с 15-летней школьницей на вечеринке
• Погибшая в ДТП с Собчак женщина за сутки до смерти оставила загадочное сообщение
• «Прическа точно космическая»: Алексей Учитель рассказал о звонках Пересильд с МКС
• Киркоров пережил предательство друзей и лишился прибыльного бизнеса
• Болезнь Валерия Гаркалина: актер понадеялся на прививку и забыл про осторожность
• Женщина разбилась насмерть на экстремальном аттракционе в Караганде
• Видео с Ксенией Собчак после смертельного ДТП

Семья Саши из Краснодара мечтает подарить сыну беззаботное детство, а потом и долгую счастливую жизнь. Но у этой мечты довольно высокая цена — 150 миллионов рублей. Столько стоит самое дорогое в мире лекарство. Только оно способно победить спинальную мышечную атрофию. Это генетическое заболевание, которое забирает силы ребенка. Сами собрать такую сумму родители Саши никогда не смогут.

Ребенку делают массаж, чтобы лучше двигались руки и ноги. Но конечности крепкими не станут. И мама это знает.

Елена Горобинская, мама Саши: «Постепенно все мышцы перестают функционировать, начиная с двигательных, перестают двигаться ручки, ножки. Постепенно эта мышечная слабость переходит на внутренние органы, ребенок перестает дышать, глотать, его подключают к аппарату искусственной вентиляции, ставят зонд, чтобы кушать. Постепенно такие детки умирают».

Результат генетического анализа пришел, когда мальчику было полтора месяца. Надежды на то, что слабость Саши от родовой травмы, разбились. Диагноз — «спинальная мышечная атрофия I типа», самая тяжелая форма.

Елена Горобинская: «Это будет просто существование, потому что мозг у таких детей не страдает, соответственно, Сашуля будет находиться в сознании, но не сможет сам ни есть, ни дышать».

Аппарат вентиляции легких — противная штука, особенно когда тебе всего 6 с небольшим месяцев. Соска хорошо помогает от любых невзгод, когда тебе полгода, но в глазах все равно слезы. Саша уже знает, что после гадкого ИВЛ будет вкусное молоко, запах мамы и папы, прикосновения их любимых рук и нежные поцелуи, можно и заснуть крепким безмятежным сном, как все мы умели, когда нам было шесть с небольших месяцев.

Елена Горобинская: «Я всегда мечтала, что мы будем играть с Сашулей, он будет убегать от меня, а я буду делать вид, что я его не могу догнать».

Нужен единственный укол единственного в мире препарата с единственной в мире баснословной ценой в 150 миллионов. Но такая стоимость лекарства — не приговор. В фонде «Помоги спасти жизнь» это точно знают.

Юлия Стриганова, исполнительный директор фонда «Помоги спасти жизнь»: «Мы уже закрывали многие сборы для детишек со спинальной мышечной атрофией. Результаты просто колоссальные. Все детишки чувствуют себя прекрасно и замечательно, у каждого из них отмечена положительная динамика».

Благодаря неравнодушным людям Саша обязательно будет убегать от мамы, а она не сможет его догнать, как мечтала. Чтобы помочь мальчику, отправьте на номер 7545 СМС со словом «Саша» и суммой пожертвования. Например: Саша 300.

Источник

Семье из Краснодара удалось собрать 150 млн рублей на лечение ребенка. Другим детям со СМА тоже нужна помощь. У некоторых счет идет на дни

• 

Родителям 10-месячного Саши Горобинского из Краснодара удалось собрать 150 млн рублей на укол препарата «Золгенсма». Но не всем детям со СМА удается так быстро закрыть сбор. Рассказываем, кому еще можно помочь

16 августа родители Саши Горобинского со спинальной мышечной атрофией (СМА) сообщили, что им удалось собрать необходимую сумму в 150 млн рублей для препарата Zolgensma, который останавливает развитие болезни. Мальчик получил укол в тот же день. Сборы длились восемь месяцев.

«Пишу эти строки, а слезы сами льются из глаз! Только теперь это слезы радости! Я так верила, так надеялась, так ждала! Сотни тысяч раз я представляла, как буду писать эти слова — сбор закрыт!», — написала мама Саши Елена Горобинская.

В день, когда мальчик получил препарат, ему исполнилось 10 месяцев. Елена отметила, что это — самый лучший подарок, который только можно представить. Женщина поблагодарила всех, кто участвовал в сборе и подарил «второе рождение» ребенку.

Есть четыре типа спинальной мышечной атрофии. СМА первого типа — самая неблагоприятная форма. Без лечения дети с таким диагнозом могут дожить примерно до двух лет, писал портал Милосердие.ru. Российский препарат «Спинраза» приостанавливает течение болезни, но уколы нужно делать пожизненно. В 2020 году портал Юга.ру публиковал материал о детях со СМА на Кубани. На тот момент в регионе было 38 детей с таким диагнозом. «Спинразу» получали только двое из них. Самое дорогое лекарство в мире — «Золгенсма» — способно полностью устранить генетическую причину СМА. Однако стоимость инъекции достигает 2,5 миллиона долларов, а сделать укол нужно либо до двухлетнего возраста, либо до достижения определенного веса ребенка. Первым в мире ребенком, который получил в 2019 году платное лечение препаратом, стала трехлетняя Катя Рубцова из Москвы, писали «Такие дела». К февралю 2021-го препарат получили почти два десятка детей из России.

Не всем родителям детей со СМА удается так быстро собрать необходимую сумму, как это получилось у семьи Горобинских. Так, например, трехлетний Илья Худоба из Тимашевска, которому активно помогает рэпер Моргентшерн, достиг предельного веса, при котором можно использовать Zolgensma. До окончания сборов осталось 4 дня — за это время нужно собрать 60 млн рублей. Всю информацию можно найти в инстаграме, посвященному сбору средств для Ильи.

У годовалого Вани Котова из Краснодара тоже СМА. Его семье удалось собрать 178 тыс. рублей за последние сутки; всего благотворители пожертвовали почти 23 млн рублей из необходимых 150. Сейчас он получает поддерживающую терапию препаратом «Спинраза». Узнать, как помочь мальчику, можно в инстаграме.

Другой семье из Краснодара тоже нужна помощь. Юга.ру писали про 11-месячного Вову Сологуба. Актер Александр Устюгов отправился в благотворительный мотопробег по России, чтобы помочь со сбором средств. Пока удалось собрать только 20 млн. Вся информация о сборе также есть в инстаграме.

Источник

«Мы были будто бы во сне»: как живут дети со СМА после приёма самого дорогого лекарства в мире

Спинальная мышечная атрофия — тяжёлое генетическое заболевание, при котором постепенно атрофируются все мышцы, в том числе ответственные за дыхание. При самом тяжёлом типе первые признаки болезни проявляются ещё в младенчестве, а дети не доживают до четырёх лет.

В мире существует три официально зарегистрированных препарата, два из них — «Спинразу» и «Эврисди» — необходимо принимать пожизненно, а один — «Золгенсму» — достаточно принять один раз. Однако именно «Золгенсма» считается самым дорогим лекарством в мире: доза препарата стоит больше $2 млн. RT поговорил с родителями троих детей, получивших лекарство.

Денис Хайруллин, папа Варвары

— Мы познакомились с супругой 12 лет назад, оба мы из Благовещенска, сейчас живём в Уфе. Я работаю в сфере сотовой связи: начинал с позиции, теперь я руководитель розничной сети, у меня в подчинении 25 магазинов. Жена работала администратором, потом ушла в декрет. У нас есть старшая дочка Ева, ей 4,5 года. А 12 февраля 2019 года на свет появилась Варя.

Когда младшей дочке было девять месяцев, мы забили тревогу. В таком возрасте ребёнок должен уже вставать, а некоторые уже ходят. Варя не могла встать, ножки были очень слабые, так что мы начали ездить по больницам. Только летом 2020 года нас направили сдавать генетический анализ, и лишь в сентябре поставили диагноз. Мы потеряли много времени.

Раньше мы даже не знали о такой болезни, как СМА. Если бы знали, то сделали бы с женой генетический анализ на носительство «сломанного» гена заранее. Ева полностью здорова, и у нас и мысли не возникало, что что-то может случиться с нашим ребёнком.

Когда мы начали узнавать что-то о СМА, то погрузились в кошмар, из которого, казалось, нельзя выбраться. Но мы сразу решили, что лечиться будем «Золгенсмой»: препарат вводится только один раз, к тому же два других лекарства, «Спинразу» и «Эврисди», у нас в регионе всё равно быстро не достать.

Сбор мы открыли 28 сентября 2020 года. Информацию о Варе помогали распространять родственники, друзья, потом присоединились незнакомые люди из Уфы и Благовещенска. По согласованию с администрациями этих городов мы провели автопробег, благотворительные ярмарки при поддержке спонсоров. Волонтёры в соцсетях пытались достучаться до российских звёзд, известных блогеров, писали в различные компании. Конечно, было много отказов, но неравнодушные люди всё равно не сдавались.

За два с половиной месяца нам удалось собрать чуть больше 10 млн рублей, этого мало для закупки лекарства. Параллельно мы собирали необходимые документы, чтобы подать заявку на участие в лотерее, которую устраивает производитель «Золгенсмы». Мы использовали все свои возможности. Где-то что-то должно было выстрелить.

С сентября у нас с женой не было ни одного выходного дня, мы физически очень устали, у нас почти опустились руки. И вот поздно вечером 10 января 2021 года супруге позвонила невролог Вари и, плача от радости, сообщила, что мы выиграли в лотерею.

Представьте, что у тебя на плечах был огромный камень, ты уже выбился из сил его тащить, уже готов упасть и не встать. А потом в один момент он у тебя слетает. Вот что мы почувствовали тогда.

«Были слёзы, мы были будто бы во сне. А на следующий день мы осознали, что это реальность». Я думаю, нам просто повезло. И подозреваю, что все лимиты на будущие лотереи мы исчерпали, потому что такой крупный подарок судьбы, конечно, бывает только раз в жизни.

Сразу после того, как мы узнали о выигрыше, объявили о закрытии сбора. Из собранных денег мы оставили 3 млн на дальнейшую реабилитацию и закупку вертикализатора. 6,9 млн мы перевели на счёт маленького «смайлика» Саши Горобинского. Около 442 тыс., собранных через второй наш фонд, отдали Матвею Куликовскому, «смайлику» из Санкт-Петербурга. Порядка 100 тыс. рублей, которые собрали на зарубежной площадке, перевели мальчику с трахеостомой из Уфы, а деньги, которые поступили на счёт после закрытия сбора, — это около 20 тыс. рублей — перевели девочке-«смайлику» из Барнаула.

7 февраля мы, отсидев карантин, чтобы Варя не заболела накануне госпитализации, прилетели в Москву. 11 февраля, уже после сдачи всех анализов, нашей дочке сделали инъекцию «Золгенсмы» в НИКИ педиатрии им. Вельтищева. На следующий день Варе исполнилось два года.

Дочка ещё слабенькая, изменения пока трудно заметить — слишком мало времени прошло. Через месяц показатели печени должны прийти в норму, и тогда будем смотреть на эффект.

Мы с женой понимаем, что впереди ещё много работы, ведь многое зависит от реабилитации. Помимо вертикализатора, купим инвалидное кресло, хотя сразу решили, что не будем к нему именно как к инвалидному относиться — это просто средство, чтобы Варя передвигалась куда захочет. Плюс она пройдёт месячную реабилитацию в центре нашего фонда «Мать и дитя».

Наша старшая дочь Ева раньше ходила в садик, но после того, как мы узнали диагноз Вари, пришлось забрать её оттуда. Детям со СМА противопоказано любое заболевание, а в садиках, сами знаете, малыши часто болеют. Поэтому сейчас Еву учит моя мама, она преподаватель русского языка и литературы.

Ева не до конца ещё понимает, что происходило с младшей сестрёнкой, но спрашивала, почему Варюша не может с ней побегать, в прятки поиграть. Она очень любит сестру и переживала за неё.

Варя улыбчивая, позитивная и подвижная. Даже врачи говорят, что для такого диагноза наш ребёнок прямо живчик. И мы очень надеемся увидеть эффект от лекарства через месяц.

Андрей Жуков, папа Миши

— Мы с женой Мариной живём в Мурманске. Миша — наш единственный совместный ребёнок, у Марины есть ещё старший сын. Когда Мише было 3,5 месяца, мы заметили, что он не держит голову, плохо переворачивается. Неврологи говорили, что нужно немного подождать, поделать массаж, но ничего не помогало. Только в восемь месяцев мы узнали правильный диагноз. Конечно, были в шоке, тяжело об этом вспоминать.

В начале 2019 года ни о каких лекарствах и речи не шло, даже «Спинраза» в России ещё не была зарегистрирована. Но нам удалось благодаря фонду «Семьи СМА» попасть в программу раннего доступа к препарату, и мы прошли годовой курс лечения «Спинразой».

После четырёх загрузочных уколов мы не увидели ни ухудшения, ни улучшения здоровья Миши, поэтому 23 декабря 2019 года начали собирать деньги на инъекцию «Золгенсмы». Сейчас мы глубже разобрались в теме, к сожалению, это не чудо-укол, который может сразу поставить сына на ноги, но это очень хороший препарат.

Мы проводили городские флешмобы, автопробег, распространяли информацию по социальным сетям, записывались на приёмы к мурманским чиновникам и депутатам. Плакаты с историей Миши висели в троллейбусах, на рекламных щитах, листовки раздавали с рук. Театр Северного флота провёл концерт и передал собранные средства нам. Мы также подали заявку на участие в лотерее. Мне кажется, каждый третий житель Мурманска знал про Мишу, и многие старались посильно помочь.

Пандемия повлияла на сбор, потому что пришлось отменить офлайн-мероприятия, так что в дальнейшем работали преимущественно через соцсети. Спустя пять месяцев после старта нашей кампании нам удалось собрать 47 млн рублей. А оставшуюся сумму перевёл один человек, он попросил не раскрывать его имени.

О том, что сбор будет закрыт, я узнал чуть раньше официального звонка, но до последнего держал это в тайне даже от жены. Во время сборов уже бывали случаи, когда надежды бывали обмануты. Когда все точно подтвердилось, мы были у родителей. Это был настоящий праздник. Естественно, все плакали, было много радости, счастья, эмоции зашкаливали.

23 июля 2020 года Миша получил укол «Золгенсмы» в НИКИ педиатрии им. Вельтищева. Всё произошло очень быстро: легли одним днём, сдали анализы, на следующий день была инъекция, за ребёнком два часа понаблюдали и потом я всех забрал на машине в родной Мурманск.

Вернувшись из Москвы, мы должны были месяц пробыть на карантине, чтобы Миша ничего не подхватил. И через две недели после укола ребёнок сел — вообще впервые в жизни. Изменения грандиозные: он самостоятельно переворачивается, стал крепче.

Мы с женой, конечно, чувствуем себя лучше. Но от темы СМА не отошли, продолжаем помогать другим деткам в информационном плане. Естественно, взгляды на жизнь поменялись, мы стали её больше ценить, как бы это пафосно ни звучало.

Когда проходил сбор, мне пришлось уволиться из Росгвардии — мы сначала думали, что укол надо будет делать в США, а меня бы туда не отпустили. К тому же сбор отнимал много времени и сил. Сейчас я временно работаю с другими родителями «смайликов», но собираюсь устроиться судебным приставом. Марина занимается Мишей дома. Мальчик растёт, начал проявлять свой характер. Самая любимая игрушка у него — трактор, и ему нравится даже это слово произносить. Сыну также нравится смотреть на рыбок.

Мне кажется, лучший вариант для детей со СМА — реабилитация дома, чтобы обезопасить ребёнка от каких-то инфекций в общественных местах. Большая сложность в том, что в России нет специализированных реабилитационных центров для «смайликов», а самим родителям зачастую негде научиться. Хочется верить, что эта проблема будет решена.

Екатерина Мартынова, мама Артёма

— Мы молодая семья из Воронежа, в мае мне будет 25 лет, а супругу 26. У нас было много планов, другие приоритеты. Но всё поменялось, когда Артёму, нашему единственному ребёнку, исполнилось 11 месяцев и мы узнали о его диагнозе. Речь идёт о начале 2019 года, тогда в мире была зарегистрирована только «Спинраза».

Генетик сказал, что лекарство есть, но оно очень дорогое. Мы подумали: «Ну сколько? 10 млн?» Для нас тогда это была вообще невообразимая сумма. А когда нам сказали, сколько на самом деле стоит препарат, то мы были в шоке.

Мы записались в программу раннего доступа к «Спинразе» и получили таким образом шесть уколов. После первых четырёх инъекций Артём перестал слабеть, начали возвращаться навыки переворота на живот, на бок, стал громче кричать, начал сидеть. Курс закончили в мае 2020 года. Если бы мы не получили «Спинразу», то было бы очень страшно.

В мае 2019 в мире зарегистрировали «Золгенсму». Мы, конечно, осознавали, что такую сумму тем более невозможно собрать. Но потом стали встречать истории, когда это всё же удавалось: на Диму Тишунина, на Матвея Чепуштанова. И тоже решили попробовать.

Деньги собирали на протяжении полугода. До начала пандемии COVID-19 успели провести флешмоб, ярмарку на Масленицу, концерт в поддержку сына. Об Артёме говорили на всех городских праздниках, после этого сбор на сутки ускорялся.

Последние три месяца сбора мы сидели дома и работали через соцсети и звонки. Мы волновались, что всё затихнет на карантине, но на самом деле нам пандемия помогла: люди больше времени проводили в интернете и там узнавали об Артёме. Сбор мы закрыли своими силами, без перевода от какого-то одного человека, но нам помогали крупные организации. Например, один из банков перевёл около 12 млн.

Столкнулись за это время с разными реакциями, были и негативные. Кто-то не верил, что нужна такая огромная сумма, кто-то сомневался, что лекарство поможет. Кто-то говорил, что лучше бы другим детям эти деньги отправили, называли нас и мошенниками, и уродами, которые бездумно рожают. Предлагали «лечиться наложением рук». Мы старались не обращать внимания. К счастью, адекватных и добрых людей оказалось гораздо больше.

Укол «Золгенсмы» Артём получил 30 июня 2020 года, в два года и два дня. Это не наша вина: дистрибьютора задержали с поставкой. Но врач в НИКИ педиатрии им. Вельтищева пошёл нам навстречу, всё-таки два дня — не критичная разница, тут важнее ориентироваться на вес ребёнка. Препарат ввели за час, первое время поднялась температура, но, как объяснили врачи, это обычное явление. Через две недели всё прошло, а через месяц анализы пришли в норму.

Сейчас Артёму два года и восемь месяцев. Он чувствует себя хорошо, крепнет, становится сильнее. Он, конечно, не побежал, не встал, но ползает с поднятой головой, отталкивается ручками и ножками, поднимает корпус. Это для кого-то мелочь, но для нас — прогресс семимильными шагами. «Золгенсма» работает, и это чудо. В Воронеже ходим в бассейн и на ЛФК, скоро полетим в Тюмень делать ортезы.

Мы планируем просто жить и быть обычными людьми. Артём обязательно пойдёт в садик и школу.

Наш сын — настоящий герой. Требовательный мальчик, целеустремлённый, шустрый, энергичный, хотя нам это пока не на руку, потому что концентрация на нуле, а нам нужно терпение. Он добрый, сильный, нежный, ласковый, харизматичный. Когда вырастет, будет непростым человеком, как мне кажется.

Болезнь Артёма сильно изменила нас с мужем. Поменялись приоритеты, мы начали понимать, что в этой жизни ценно. Эта ситуация сплотила нашу семью, мы стали больше друг друга ценить, между нами появилась особенная связь. Я сейчас получаю высшее образование, в этом году у меня диплом. На работу не вернусь, но ищу занятие, чтобы можно было совмещать с семьёй. Папа наш предприниматель, амбициозный, теперь у него ещё больше стимула работать. И, конечно, мы помогаем и продолжим помогать другим деткам. Необходимость тратить свои силы и энергию на это я особенно ясно поняла за время сбора. Чем больше отдаём, тем больше приходит. Важно делать это бескорыстно и не ждать чего-то взамен.

Источник