Как не чувствовать себя дауном

Синдром Дауна: как не впасть в отчаяние

Когда беременной девушке вдруг сообщают о подозрении на синдром Дауна, легко впасть в отчаяние. Почему бывает этот синдром? Какие анализы и признаки опровергают или подтверждают страшный диагноз? Читайте историю Риты и всё узнаете.

З апланированная беременность вторым ребёнком обернулась для меня многими переменами: в теле, самочувствии, мыслях и ценностях. У нас подрастал сын, и на этот раз мы мечтали о доченьке. Я чувствовала, что во мне всё происходит иначе – полная противоположность первой беременности. Жёсткий токсикоз до 4 месяцев, ломота в теле, тонус, отёки, пигментация – я была готова всё терпеть ради доченьки. И имя ей уже было выбрано – Есения.

Всё это время я общалась с коллегой, с которой мы были на одном сроке беременности. Обсуждали каждый наш поход к гинекологу, результаты УЗИ, сравнивали параметры наших деток. У неё, наоборот, носовая кость плода длиннее нормы, но анализ пришёл первым – патологий нет. Она меня успокаивала, что всё будет хорошо, и я настроилась на лучшее.

Рано утром звонок из женской консультации:

«Можете подойти сегодня на приём?»

Я отпросилась на часик с работы и побежала к своему гинекологу. Ничего не предвещало беды, но пронизывающий взгляд врача и медсестры с порога насторожили меня.

«Пришли ваши анализы. Плохие. Будем делать повторное УЗИ на 17 неделе».

Слёзы самопроизвольно наполнили глаза, и я не смогла их сдержать. Голос задрожал, сложно было себя контролировать. «Что это значит? Ребёнок – даун?» Они бросились меня успокаивать и рассказывать про кучу случаев, когда анализы и УЗИ плохие, а дети рождались здоровыми.

Синдром Дауна у плода: причины и признаки патологии

Синдром Дауна – генетический сбой при образовании яйцеклеток и сперматозоидов, в результате чего малыш получает лишнюю хромосому: вместо 46 – 47. В 90% случаев лишняя хромосома передаётся от матери и лишь в 10% случаев – от отца. Вся генетика человека собрана в 23 парах хромосом, а в результате мутации в 21 паре появляется лишняя хромосома.

Причины такого сбоя:

• Возраст родителей. У 30-летних этот риск составляет 1:1000 случаев, а после 42 – 1:60. Это связано со старением яйцеклеток и ухудшением качества сперматозоидов.
• Наследственность. Это более редкий случай.
• Кровное родство супругов.
• Случайное отклонение при делении первых клеток.

Специалисты на первом скрининге имеют ряд маркеров , которые сигнализируют о вероятности патологий:

1. увеличенное воротниковое пространство
2. отклонение от нормы длины носовой кости
3. размеры плода меньше нормы
4. верхняя челюсть уменьшена
5. короткие бедренные и плечевые кости
6. увеличенный мочевой пузырь
7. учащённое сердцебиение
8. наличие всего одной пуповинной артерии
9. изменения кровотока
10. отсутствие околоплодных вод или маловодие

Из всего перечисленного у моего малыша было отклонение только по второму пункту.

Настала 17 неделя, и мы с мужем отправились на внеплановое УЗИ. Врач-узист принялась водить датчиком по животу, а я дрожала от страха. Она прочла диагноз предыдущего исследования и начала очень долго искать носик. Спустя пару минут молчания произносит: носовая кость – 3,1 мм. Впервые за долгое время я опять обрела счастье. Носик на месте! Страшное позади. Пол на этом сроке уже можно определить, но малыш прикрылся пуповиной, и как не крутили, ничего не смогли рассмотреть.

Муж вышел из кабинета сияющий, все в коридоре заулыбались.

Амниоцентез во втором триместре

Но опять что-то пошло не так. Оказывается, всё равно носик имеет отклонение от нормы и направили к генетику.

«Рита, по вашим анализам: у вас есть риск генетического отклонения. Мы вам рекомендуем сделать забор околоплодных вод – амниоцентез. Это достоверный анализ, который определит точное количество хромосом у вашего малыша. У нас много случаев было, когда все скрининги были идеальными, а в результате рождались малыши с синдромом. Сделайте амниоцентез и будете спокойны, что носите точно здорового малыша. Даю вам неделю на принятие решения».

Опять вышла, как в воду опущенная, а вдруг и правда ребёнок с отклонениями? А готова ли я к такому ребёнку? Риск выкидыша после амниоцентеза – около 2%. За сутки мы с мужем приняли решение: мы не сможем до самых родов жить в неведении.

Процедуру назначили на следующий день. Дали таблетки валерьяны, чтобы я успокоилась, и сказали 10 минут посидеть успокоиться перед проколом. Положили на кушетку, подключили аппарат ультразвуковой диагностики и большим шприцом искали место введения иглы, чтобы не задеть малыша. Прокола я не ощутила, но ребёнок начал разносить живот. Вся процедура заняла не больше 5 минут.

Чтобы предотвратить ухудшение состояния обоих, я находилась под наблюдением врачей полчаса. Болей в течение дня никаких я не чувствовала, а вот тонус у матки был длительный. В течение пару дней мне рекомендовали пить валерьянку и никаких стрессов, чтобы избежать выкидыша.

Результаты анализа на синдром Дауна

«Результаты будут готовы только через месяц. Если вдруг анализ окажется положительным (подтверждённый хромосомный сбой), мы вам позвоним сами».

Я этого звонка до смерти боялась. Опять меня охватила паника: «А если подтвердится, что я буду делать? Я не смогу растить ребёнка-дауна! Но и избавиться от него тоже не смогу». Жизнь стала невыносима. Чтобы отвлечься, мы с семьей уехали на две недели отдохнуть к морю. Мысли прочь.

Все наши родственники даже и не знали, что я беременна. Наша семья (мама, отец и сестра) держала это в тайне до последнего.

Не прошло и месяца (около 3 недель), как я решилась на звонок. Никому ничего не сказала, вышла на улицу, накрутила пару кругов и нажала «вызвать».

— Здравствуйте, хочу узнать результат анализа. (Я побледнела, сердце перестало биться.)
— Маргарита Валерьевна? (Сердце выскакивало из груди, почему она меня сразу узнала, неужели мне собирались звонить?)
— У вас всё в норме: ребёнок здоров – 46 хромосом. Вы знаете, кого ждёте?
— Нет! (Я хотела закричать от радости в трубку.)
— Тогда на следующем УЗИ узнаете.
— Нет, я не дождусь, говорите!
— МАЛЬЧИК! Поздравляем!

Я настолько была счастлива, что меня ни капельки не расстроил факт, что вместо Есении у нас появится Евгений.

Источник

Синдром Дауна

Синдром Дауна — одно из наиболее распространенных хромосомных заболеваний в мире. В наборе хромосом зародыша в результате генетического нарушения появляется дополнительная хромосома, что обуславливает появление внешних особенностей, проблем с внутренними органами и интеллектуальную недостаточность. По данным Всемирной организации здравоохранения, заболеваемость синдромом Дауна составляет около 1 случая на 1000 рожденных живых детей. Это значит, что ежедневно в мире рождается около 300 малышей с синдромом Дауна и более 100 тыс. — ежегодно. В этой статье мы разберем причины и особенности заболевания, расскажем, что влияет на риск рождения больного ребенка и какие проблемы со здоровьем испытывают люди с этим синдромом.

Что такое синдром Дауна?

Синдром Дауна — это генетическое заболевание, при котором в результате случайной мутации в 21-й паре хромосом получается третья копия. В норме у здорового человека — 23 пары хромосом, каждая содержит индивидуальный набор генов. Любое изменение их количества (недоразвитие одной пары, появление третьей хромосомы в паре, удвоение пары) и качества (всевозможные изменения внутри самой хромосомы) приводит к необратимым врожденным нарушениям развития человека.

По данным фонда «Даунсайд Ап», в России ежегодно рождается около 2500 тыс. детей с синдромом Дауна. 85% семей отказываются от них еще в родильном доме, в том числе и по рекомендации медицинского персонала.

В случае с синдромом Дауна дополнительная хромосома становится причиной некоторых особенности во внешности и патологий внутренних органов. Чаще всего затрагивается сердечно-сосудистая система и желудочно-кишечный тракт. Степень проявления симптомов отличается у разных людей, но все больные имеют пожизненную умственную отсталость и задержку развития. Несмотря на это, люди с синдромом Дауна могут учиться, работать, заниматься спортом, сдавать экзамены на водительские права, играть в театре и участвовать в конкурсах красоты².

Мелани Сегард с синдромом Дауна рассказывает о погоде на французском телевидении. Фото: Franceinfo

В последние десятилетия отмечается рост заболеваемости синдромом Дауна. Это связано с увеличением возраста беременных женщин и отрицательным влиянием факторов окружающей среды на здоровье человека. За период с 1979 по 2003 заболеваемость синдромом Дауна в США увеличилась на 30%¹.

В России помощь детям и взрослым с синдромом Дауна оказывают такие проекты, как «Синдром Любви», фонд «Даунсайд Ап» и другие. Они организовывают денежные сборы, проводят тематические встречи, акции в поддержку своих подопечных, помогают ребятам с трудоустройством.

Факторы риска рождения ребенка с синдромом Дауна

Нет конкретной причины, которая в 100% случаев приводит к рождению ребенка с синдромом Дауна. Однако есть факторы риска, которые увеличивают вероятность появления таких детей. К ним относят:

• Возраст матери. Риск зачатия ребенка с синдромом Дауна увеличивается у женщин после 35 лет, так как с годами яйцеклетки имеют склонность к неправильному делению хромосом. Так, по данным Национального общества синдрома Дауна (США), в 35 лет у женщины риск зачатия больного ребенка составляет 1: 350 случаям, 1: 100 — к 40 годам и достигает 1: 30 в 45 лет. Согласно некоторым исследованиям 4 , возраст отца также является фактором риска: в исследуемой группе у мужчин после 40 лет вероятность рождения ребенка с синдромом Дауна увеличилась в 2 раза. Однако этот фактор пока менее изучен.
• В семье уже есть ребенок с синдромом Дауна. Риск в этом случае значительно увеличивается. При планировании беременности оба родителя направляются к консультанту-генетику, который назначит дополнительное обследование, проанализирует конкретно их ситуацию и сможет оценить риски более точно.
• Один из родителей является мозаиком или носителем транслокации. 7-8% детей с синдромом Дауна имеют транслокационную или мозаичную форму синдрома. Небольшая их часть унаследовала транслокацию от родителей, несмотря на то, что признаков и симптомов синдрома Дауна у отца и матери не было.

Лечение

Вылечить синдром Дауна невозможно. Терапия направлена на патологические состояния, обусловленные самим синдромом. Проводится хирургическая операция при врожденных пороках развития, лечатся инфекционные заболевания, корректируются офтальмопатологии, метаболические нарушения и др. Все это проводится при участии группы врачей-специалистов — посещать их дети с синдромом Дауна должны регулярно.

Солнечные — так называют детей с синдромом Дауна. Они добрые и улыбчивые. Фотографии: freepik.com

В 2011 году Американская Академия педиатрии (AAP) по медицинскому наблюдению детей с синдромом Дауна разработала методические рекомендации, в которых описан возрастной рутинный скрининг ребенка с синдромом Дауна. Его цель заключается в ранней диагностике сопутствующих патологий:

• Эхокардиография: во время пренатальной консультации или сразу после родов.
• Исследование щитовидной железы (уровней тиреотропного гормона (ТТГ): проводится при рождении, в 6 месяцев, в 12 месяцев, а затем ежегодно.
• Оценка слуха: при рождении, затем каждые 6 месяцев до момента, пока не будет подтвержден нормальный слух (около 4 лет), после чего ежегодно.
• Офтальмологическая оценка: к 6 месяцам, затем ежегодно до 5 лет; затем каждые 2 года до 13 лет и каждые 3 года до 21 года.
• Физическое развитие: рост, вес и окружность головы определяют при каждом обследовании с использованием ростовой шкалы для синдрома Дауна.
• Исследование сна при синдроме обструктивного апноэ во сне: завершается к 4 годам.

Кроме узких специалистов, важнейшую роль в жизни особенного ребенка играют специалисты профилактического профиля: логопеды, физиотерапевты, врачи-реабилитологи, дефектологи, массажисты и т.д.

Синдром Дауна — не помеха для успеха

Люди, ставшие известными, своим примером показывают, что и с синдромом Дауна можно реализовать себя в жизни и добиться успеха.

1. Каррен Гафни. Руководит некоммерческой организацией, которая занимается адаптацией в обществе детей с ограниченными возможностями. Левая нога у Каррен парализована, но она стала первым человеком с синдром Дауна, сумевшим переплыть Ла-Манш. Завоевала золотую медаль на Паралимпийских играх, а недавно получила диплом почетного доктора Университета Портленда в штате Орегон.
2. Пабло Пинеда. Испанский актер, в 2009 году получивший «Серебряную раковину» кинофестиваля в Сан-Себастьяне — за лучшую мужскую роль в фильме «Я тоже». Живет в Малаге, работает в муниципалитете, преподает, имеет несколько дипломов: преподавателя, бакалавра искусств и диплом в области педагогической психологии.
3. Рональд Дженкинс. Молодой мужчина с синдромом Дауна, музыкант и композитор. Рональд начал заниматься игрой на пианино в четыре года. В 17 лет стал выкладывать свои ролики на Youtube под псевдонимом Big Cheez. Тогда же у него вышел первый альбом — Straight Laced by Fish.
4. Паула Саж. Родилась в Шотландии в 1980 году. Снялась в нескольких фильмах, профессионально играет в нетбол, стала адвокатом. Паула оказывает юридическую поддержку двум международным фондам — Ann Craft и Mancap.
5. Мелани Сегард. Девушка мечтала стать ведущей прогноза погоды. Подруга посоветовала ей снять небольшой ролик с рассказом о себе и выложить в соцсети. За несколько дней ее мечту поддержали более 180 тысяч человек, а сейчас у страницы свыше 255 тысяч подписчиков. Через неделю мечта Мелани исполнилась — она получила предложение от двух национальных каналов, и теперь рассказывает о погоде.

Характерные признаки и симптомы

Люди с синдромом Дауна могут вести себя одинаково и быть похожими друг на друга, но у каждого будет различная степень выраженности симптомов. Из общих можно выделить показатель интеллекта (IQ) в диапазоне от умеренного до низкого, более медленную речь, чем у других детей, некоторые физические особенности.

Внешние признаки синдрома Дауна:

• уплощенное лицо, особенно переносица;
• раскосые миндалевидные глаза, эпикант — вертикальная складка века у внутреннего угла глаза;
• небольшие белые пятна (пятна Брушфильда) на радужной оболочке глаза;
• язык, который часто виден из приоткрытого рта;
• короткая шея;
• маленькие уши;
• одна ладонная складка вместо двух;
• низкий рост;
• низкий мышечный тонус и слабые суставы.

Рисунок 1. Внешние признаки людей с синдромом Дауна. . Изображение: kavusta / Depositphotos

Кроме внешне видимых особенностей физического развития, при синдроме Дауна наблюдают различные патологии внутренних органов³.

Часто встречаются пороки сердца: примерно у половины детей с синдромом Дауна есть какий-либо врожденный порок. Если возникает угроза для жизни, то в первые недели после рождения младенцу проводят кардиохирургическую операцию. Кроме пороков сердца, у некоторых детей формируются аномалии развития желудочно-кишечного тракта: кишечника, пищевода, заднего прохода. Возрастает риск развития проблем с пищеварением, таких как непроходимость желудочно-кишечного тракта, изжога (гастроэзофагеальный рефлюкс) или целиакия. Из-за сбоев в работе иммунной системы люди с синдромом Дауна имеют повышенный риск развития аутоиммунных и инфекционных заболеваний, некоторых форм рака.

Изменения мягких тканей и скелета могут привести к обструкции дыхательных путей, из-за чего как у детей, так и у взрослых может возникать апноэ (остановка дыхания во сне).

Также из-за особенностей метаболизма и работы эндокринной системы люди с синдромом Дауна чаще страдают ожирением по сравнению с населением в целом.

«Обезьянья складка» на ладошке. У людей с синдромом Дауна одна поперечная ладонная складка, а не две, как обычно. Фото: Indian journal of human genetics / Open-i (CC BY-NC-SA 2.0)

Диагностика синдрома Дауна

Диагноз ставится на основании характерной клинической картины — совокупности внешних признаков, наблюдения за темпами физического и интеллектуального развития ребенка, наличия патологии внутренних органов. Новорожденных проверяют на синдром Дауна, когда есть показания — в частности, если на него указывают внешние признаки. Диагноз подтверждается кариотипированием — исследованием хромосом ребенка на наличие измененного кариотипа.

Кроме того, исследуются функции внутренних органов, которые часто бывают нарушены при синдроме Дауна — щитовидной железы, зрительного, слухового анализаторов. Выявляются возможные пороки сердца, лейкемия. С этой целью ребенку назначают УЗИ-обследование органов брюшной полости и сердца, консультации врачей-специалистов: детского кардиолога, хирурга, офтальмолога, травматолога-ортопеда.

Женщины во время беременности проходят следующие исследования: скрининговые — они обязательные для всех и специальные, которые назначаются врачом по показаниям. Обследования направлены на выявление различных заболеваний и генетических аномалий у плода (в том числе и синдрома Дауна, одного из самых частых генетических нарушений).

Будущим родителям из группы риска необходимо проконсультироваться с генетиком. Фото: photographee.eu / Depositphotos

Пренатальная диагностика

Общая схема пренатальной диагностики выглядит так:

1. В первом триместре беременности:

• Хорионический гонадотропин человека (ХГЧ) — гормон, который вырабатывается оболочкой зародыша и участвует в поддержании беременности.
• Ассоциированный с беременностью протеин А плазмы (РАРР А). Аномальный уровень ХГЧ и РАРР-А может указывать на нарушения развития плода.
• Ультразвуковое исследование — позволяет выявить специфические УЗИ-признаки аномалии у плода.

2. Во втором триместре беременности:

• УЗИ-диагностика.
• Альфа-фетопротеин (альфа-ФП) — низкий уровень может указывать на синдром Дауна.
• Бета-субъединица хорионического гонадотропина человека (бета-ХГЧ). Повышение концентрации ХГЧ в некоторых случаях связано с заболеванием ребенка.
• Эстриол свободный. Низкий уровень эстриола бывает признаком синдрома Дауна.

Результаты УЗИ, РАРР-А, альфа-ФП, ХГЧ и эстриола в сочетании с данными о возрасте и наследственности матери позволяют рассчитать риск рождения ребенка с синдромом Дауна.

Данные пренатального исследования особенно важны для женщин, входящих в группу риска по рождению детей с синдромом Дауна. Если риск оказался очень высоким, могут быть назначены следующие инвазивные (с нарушением кожных покровов) исследования:

• Амниоцентез — взятие образца околоплодных вод и последующее изучение хромосом плода.
• Биопсия хориона — получение образца ткани хориона (наружной зародышевой оболочки, окружающей эмбрион). Также позволяет выявить хромосомные аномалии.
• Пуповинное взятие крови — тест проводится, если предыдущие исследования оказались неэффективны.

Женщинам с предрасположенностью к заболеванию во время планирования беременности рекомендуется генетическая консультация.

Синдром Дауна выявляется еще во время беременности. Женщины проходят обязательный пренатальный скрининг. Фото: freepik.com

Причины развития синдрома Дауна

В норме клетки человека содержат 23 пары хромосом. Одна хромосома из пары принадлежит отцу, другая — матери. Синдром Дауна возникает, когда в 21-ой паре вместо двух хромосом получается три. Дополнительный генетический материал отвечает за характерные особенности и проблемы развития у ребенка. Существуют три генетических вариации формирования синдрома.

Классический вариант синдрома Дауна — это трисомия 21, когда каждая клетка в организме имеет по три копии 21-й хромосомы вместо обычных двух.

Рисунок 2. Кариотип человека с синдромом Дауна. Wikipedia (Public Domain)

Есть и другие варианты. В некоторых случаях синдром возникает, когда часть 21-й хромосомы прикрепляется к другой хромосоме во время формирования яйцеклеток и сперматозоидов у родителя или на очень раннем этапе развития плода. Тогда у человека есть две нормальные копии и дополнительная часть хромосомы 21, прикрепленная к другой хромосоме. В результате получаются те же три копии генетического материала. Такая форма называется транслокационной.

Небольшой процент людей с синдромом Дауна(1-2%) имеет дополнительную копию хромосомы 21 только в части клеток организма. Это называется мозаичным синдромом Дауна.

Видео 1. Причины, симптомы и диагностика синдрома Дауна.

По механизму развития синдрома Дауна, выделяют три формы:

1. Трисомия по 21-ой хромосоме.
2. Транслокационная форма синдрома Дауна.
3. Мозаичная форма синдрома Дауна.

На первую форму приходится около 95% случаев заболевания и до 5% — на две другие.

Прогноз для людей с синдромом Дауна

Продолжительность жизни людей с синдромом Дауна значительно увеличилась. Так, в 1960 году ребенок с синдромом Дауна часто не доживал до своего 10-летия. Сегодня ожидаемая продолжительность жизни людей с этим заболеванием составляет 50-60 лет.

Видео 2. Люди с синдромом Дауна отвечают на вопросы, рассказывают об отношении к ним окружающих, о семье, любви, своих мечтах и планах на будущее.

Возможности обучения и социализации лиц с синдромом Дауна различаются. Во многом они зависят от интеллектуальных способностей ребенка и от усилий, прилагаемых родителями и педагогами. Почти во всех случаях детям с синдромом Дауна удается привить бытовые и коммуникационные навыки, необходимые в повседневной жизни. Есть пациенты, добившиеся успеха в области искусства, актерского мастерства, спорта, а также в получении высшего образования. Взрослые с синдромом Дауна могут вести самостоятельную жизнь, овладевать несложными профессиями, иметь свою семью.

Поддержка опытных профессионалов (врачей, реабилитологов, психологов, социальных педагогов) и понимание семьи и друзей имеют решающее значение для людей с синдромом Дауна. Во многих странах существуют сообщества больных, где родители таких детей и сами дети, а также взрослые с синдромом Дауна могут получить поддержку, обсудить насущные проблемы, поделиться своими успехами.

Заключение

Синдром Дауна — одно из самых распространенных хромосомных заболеваний, при котором у плода возникает дополнительная копия в 21-й паре хромосом. Риск зачатия больного ребенка повышается у женщин после 35 лет. На сегодняшний день лечения нет, однако при ранней социализации, участии в программах психологической реабилитации люди с синдромом Дауна имеют возможность жить активной и полноценной жизнью.

Источник