Болезнь при которой человек не чувствует холода

WikiphilE

Агрегатор советов и знаний в сети

Синдром Бельмондо – что это такое, как он проявляется?

Современной медицине известны десятки редких заболеваний, которые проявляются у одного из тысячи пациентов. К таким болезням относится и синдром Бельмондо – нечувствительность к боли. Казалось бы, что может быть лучше? Однако пациенты с таким диагнозом сталкиваются с огромными трудностями.

Как проявляется синдром Бельмондо?

Боль – одна из важнейших реакций организма человека на угрозу жизни, нарушение целостности тканей. Лишь чувствуя боль, мы узнаем, что с нами что-то не так: обожглись, повредили связки на ноге, стоптали до мозолей ступни, занозили палец.

Помимо незаметных болевых ощущений, пациенты с этим редким заболеванием испытывают такие трудности:

1. Ангидроз. Человек не реагирует на изменение температуры окружающей среды, и, соответственно, нарушается терморегуляция тела;
2. Не замечает позывов сходить в туалет;
3. Отсутствует усталость, тело не осознает, когда пора ложиться спать;
4. Из-за угрозы затекания мышц приходится регулярно сознательно менять положение;
5. Машинальное расчесывание кожи может привести к серьезным ранам;
6. Неизвестно чувство голода, пациент может обессилить и даже не заметит этого.

Таким образом, людям с синдромом Бельмондо приходится все базовые физиологические потребности контролировать сознательно, поскольку тело не способно подать сигнал о нехватке чего-либо.

Сложности пациентов

Исходя из вышеперечисленных аспектов, не трудно понять, что жизнь «бесчувственных» больных полна опасностей:

• Ребенка с синдромом Бельмондо легко узнать по искусанным губам и языку, поскольку маленький человек не осознает, что жует самого себя;
• Главная причина смертности у детей до 3-х лет – перегрев;
• Пока организм растет, психика не получает сигналы об опасностях окружающего мира, соответственно искажается восприятие действительности;
• При любом повреждении или мелкой травме больному нужно проходить полное обследование на предмет внутренних кровотечений или воспалений;
• Если не ставить таймер на такие базовые потребности, как сон, еда и туалет, можно столкнуться с неприятными последствиями, например, голодным обмороком;
• Каждый день нужно проверять температуру тела, чтобы отследить воспалительные процессы;
• Во сне человек непроизвольно чешет и повреждает кожу, при этом перестает при повреждениях глубже верхнего слоя. Больные синдромом Бельмондо счесывают кожный покров полностью, не замечая этого.

Мозг не может получить сигнал тревоги и не останавливает больного там, где у здоровых людей срабатывают инстинкты. Поэтому среди пациентов с этим синдромом распространены переломы, ушибы, ожоги средней и сильной степеней тяжести, простудные заболевания.

Другие названия болезни

К имени известного французского актера синдром не имеет никакого отношения. Даже ударение ставится на другой слог: правильно говорить «синдром бель-мОн-да». При этом под этим названием болезнь известна только в России.

В западной медицине описана врождённая сенсорная нейропатия с ангидрозом, сокращенно CIPA (Congenital insensitivity to pain with anhidrosis ). Название дает четкое определение и характер заболевания.

Синдром возникает сразу при рождении, сопровождается нарушением работы нервной системы и сопровождается отсутствием потоотделения.

Причины возникновения

Врачи точно не знают, какой процент населения планеты страдает от отсутствия болевых ощущений. При этом причины и течение болезни достаточно хорошо изучены.

В нашей ДНК закодированы все процессы, происходящие во время формирования тела младенца. При синдроме Бельмондо ген, отвечающий за рост нервных волокон, мутирует. Миелиновый слой нервных клеток либо формируется не полностью, либо отсутствует. При этом импульс по пути от тела к мозгу рассеивается и сигнал об опасности не проходит.

Что касается причины самой мутации, врачи обнаружили небольшую корреляцию между частотой проявления у народов, в которых допускаются близкородственные браки.

Заболевание изучено хорошо, причины его понятны. Однако современная медицина не может ни излечить этот синдром, ни облегчить состояние больных. Поэтому если человек родился таким, ему придется привыкнуть ко всем правилам и ограничениям.

Люди с CIPA в художественных произведениях

Человек, который не чувствует боли, всегда притягивал к себе внимание, даже вызывал зависть у других людей. Не удивительно, что синдром Бельмондо (Бельмонда) попал на страницы и в кадры популярных книг, фильмов и сериалов.

Самые известные из произведений:

1. Сериал «Доктор Хаус»;
2. Аниме и манга «Loveless»;
3. Визуальная новелла «Dramatic Murder»;
4. Сериал «Blacklist»;
5. Рассказ Стига Ларсона «Девочка, которая взрывала воздушные замки»;
6. Документальный сериал «Mystery Diagnosis».

Теперь вы знаете больше о заболевании, при котором люди не ощущают ни боль, ни жару, ни голод, ни усталость. Многие бы позавидовали набору таких «сверх способностей». Однако на практике оказывается, что неприятные моменты жизни очень важны для здорового и полноценного бытия.

Видео: топ 10 необычных синдромов, известных медицине

В данном ролике доктор Арина Сирокеева расскажет про десять самых редких и необычных медицинских синдромов (среди них и синдром Бельмонда – полная нечувствительность к внешним раздражителям):

Источник

Синдром Бельмондо

Синдром Бельмондо – редчайшее и до конца не изученное заболевание нервной системы, при которой человек полностью утрачивает чувствительность к боли, холоду и любым другим неприятным ощущениям. Эта сверх способность не чувствовать боли является для больных огромной проблемой.

Боль- является необходимым чувством, которое появилось в процессе эволюции для того, чтобы защитить существо от опасности. Боль сигнализирует о том, что в организме происходит что-то не то. Боль- это не только какое-то острое чувство, от которого хочется кричать, любой дискомфорт от неудобной позы – это тоже своего рода боль, так вот люди с синдромом Бельмондо не чувствуют никаких неприятных ощущений.

Происходит это в результате рассеивания нервного импульса, говоря простым языком сигнал о чувстве боли не доходит до мозга. Дети с синдромом Бельмондо очень часто наносят себе повреждения, так как не понимают, что те или иные действия опасны для здоровья.

Людям с данным синдромом приходится по часам ходить в туалет, укладываться спать, не чувствуя усталости, менять положение тела несколько раз в час, чтобы конечности не затекали, есть, не чувствуя голода и так далее. Все те действия, которые мы совершаем, повинуясь природному импульсу, люди больные Бельмондо вынуждены совершать сознательно, чтобы сохранить свое здоровье и жизнь.

Людям с синдромом Бельмондо запрещено заниматься экстремальными видами спорта, так как при падении они не смогут почувствовать боль, а соответственно оценить тяжесть повреждения. Точно так же, как и с болью дело обстоит и с холодом, больные не чувствуют холода, в следствии чего часто простужаются.

Больные Бельмондо болеют и получают травмы гораздо чаще, чем другие люди, их система защиты от внешнего мира обусловлена только иммунитетом, а поведенческая защита, которая формируется у ребенка с первых дней жизни у них отсутствует. Таким людям тяжело жить в социуме, так как они могут чувствовать собственную неполноценность в связи с отсутствием чувствительности к болевым ощущениям, отчего часто развиваются депрессии.

Возникает болезнь в связи с редкой генетической мутации, никакого лечения или облегчения состояния на данный момент не изобретено.

Известности болезни в массах поспособствовал сериал «Доктор Хаус», в котором одна из пациенток доктора Хауса Ханна поступила на лечение в клинику после автомобильной катастрофы, в данной серии телесериала рассказывается не только о болезни, но и об эмоциональных переживаниях, которые испытывают люди с Бельмондо.

Источник

Стало известно, почему некоторые люди не боятся холода

Ученые объяснили, почему некоторые люди никогда не чувствуют холода: у каждого пятого есть мутация, которая обеспечивает «превосходную устойчивость» к морозам, как показало исследование.

Работа опубликована в журнале American Journal of Human Genetics, коротко о ней рассказывает Daily Mail.

Исследователи из Каролинского института (Швеции) набрали 32 добровольца: здоровых мужчин в возрасте от 18 до 40 лет — и попросили их сидеть в воде с температурой +14 °С, пока их температура не упала до 35,5 градуса.

Затем они измерили электрическую активность мышц и взяли биопсию мышц добровольцев, чтобы изучить состав их волокон. Оказалось, что у 20% людей отсутствует белок α-актинин-3, содержащийся в быстрых мышечных волокнах, и его отсутствие помогает им лучше поддерживать температуру тела.

Белок α-актинин-3 играет несколько ролей в разных типах клеток, но его экспрессия ограничена скелетными мышцами. Он содержится только в быстрых волокнах и отсутствует почти у 1,5 млрд человек на земле. Это связано с мутацией в кодирующем его гене ACTN3, известном в спортивных кругах как ген скорости. Хотя этот дефицит белка не связан с мышечным заболеванием, он снижает производительность во время силовых и спринтерских тренировок.

У людей с такой мутацией больше медленных мышечных волокон, это позволяет предположить, что такой тип волокон более энергетически эффективен при генерировании тепла. При погружении в холодную воду во время эксперимента у людей с этим вариантом наблюдалось повышение мышечного тонуса, а не дрожь.

Авторы исследования предполагают, что дефицит α-актинина-3 повышает толерантность к холоду за счет увеличения мышечного тонуса и приводит к увеличению количества сокращающихся мышц.

Исследователи считают, что такая мутация возникла, когда наши предки начали мигрировать в края с более холодным климатом. Однако в современном обществе отсутствие α-актинина-3 может стать недостатком: такая энергоэффективность может привести к ожирению, диабету второго типа и другим метаболическим расстройствам, предупредили ученые.

Источник

Ощущение холода причины, способы диагностики и лечения

Ощущение холода — это патологическое расстройство терморегуляции тела, при котором больному постоянно холодно, независимо от окружающей температуры воздуха. Бывают случаи, когда человек мёрзнет даже летом, что говорит о серьёзных нарушениях в организме. Симптом возникает из-за проблем с щитовидной железой и органами эндокринной системы, кровеносными сосудами и сердцем, питанием и физической подготовкой. В зависимости от сопутствующих признаков врачи могут диагностировать различные хронические заболевания. Вылечить недуг возможно, если своевременно обратиться к специалисту и пройти диагностику.

Причины ощущения холода

Патология сопровождается такими симптомами:

• чувство переохлаждения тела;
• холодные руки и ноги;
• побледнение и сухость кожи;
• онемение конечностей;
• холодный пот;
• озноб.

Если чувство холода становится предвестником болезни, возможно повышение температуры тела, лихорадка, скачки артериального давления, общая слабость, боль в груди и области живота, выпадение волос. Причинами дискомфорта обычно становятся:

• повреждения нервных корешков спинного мозга;
• травмы спины и конечностей;
• малоподвижный образ жизни;
• нарушения обменных процессов;
• неправильное питание;
• дефицит витаминов и микроэлементов;
• острые и хронические инфекции;
• вегетососудистая дистония;
• эмоциональные потрясения;
• воспалительные процессы в организме;
• гормональный дисбаланс;
• заболевания сосудов;
• ревматизм, артриты, артрозы;
• переутомление, усталость;
• сильное переохлаждение;
• недостаточная масса тела;
• период менопаузы у женщин;
• нарушения кровообращения;
• злоупотребление алкоголем;
• аллергия на лекарства.

Чаще всего симптом возникает при таких болезнях:

• железодефицитная анемия;
• синдром Рейно;
• заболевания щитовидной железы;
• сахарный диабет;
• несвёртываемость крови;
• анорексия;
• атеросклероз;
• гипотиреоз.

Источник

6 причин озноба: когда он опасен?

Озноб – ощущение холода, которое, чаще всего, возникает на фоне повышения температуры тела. Но, в некоторых случаях, озноб может быть и без температуры. Озноб требует пристального внимания, контроля со стороны врача и, конечно, соответствующего обследования. Давайте рассмотрим основные причины, которые могут вызвать это состояние.

Низкая температура окружающей среды

Погодные условия, например, низкая температура, повышенная влажность или вовсе осадки – одна из возможных причин озноба. Риск его появления увеличивается в случае, если человек одет не по погоде, в мокрой одежде.

Влажная одежда – одна из причин, по которой человек быстрее замерзнет и, следовательно, повышается вероятность простуды. Осложняет ситуацию ветреная погода, ведь сильный ветер удаляет прослойку теплого воздуха между телом и одеждой.

Гипотиреоз

Сниженная функция щитовидной железы называется гипотиреозом, в результате этого нарушаются метаболические процессы организма. Один из симптомов гипотиреоза – повышенная чувствительность к холоду, озноб. К числу других симптомов гипотиреоза можно отнести:

• усталость;
• набор веса;
• отекшее лицо;
• мышечные и суставные боли;
• частые запоры;
• сухость кожи;
• изменения состояния волос: они становятся тусклыми, лишаются естественного блеска, истончаются;
• нарушения потоотделения, а эта функция организма предназначена для нормализации температуры тела и профилактики перегрева;
• нарушения менструального цикла у женщин;
• проблемы с фертильностью у мужчин и женщин;
• депрессия;
• снижение частоты сердечного пульса;
• увеличенная щитовидная железа.

При появлении вышеперечисленных симптомов необходима консультация врача. Гипотиреоз успешно лечится, вернее, удается контролировать состояние путем дополнительного приема гормонов, которые организм не может продуцировать самостоятельно. Но, чтобы разработать план лечения, понадобится тщательное обследование.

Инфекционные заболевания

При любых инфекционных заболеваниях озноб и жар – типичные симптомы. Однако озноб может проявиться еще до повышения температуры. Причина в ответной реакции организма на любую инфекцию. В клиническом течении большинства инфекционных заболеваний можно выделить следующие стадии:

• когда человек испытывает озноб, ощущение холода;
• повышения температуры;
• потоотделения — это компенсаторная реакция организма.

Лечение подбирается индивидуально, все зависит от причины появления симптомов, а также клинической картины. При простуде и ряде других ОРВИ лечение чаще симптоматическое, в редких случаях требуется специфическое лечение инфекции, а также профилактика осложнений.

Интенсивные тренировки на холоде

Тренировка на свежем воздухе – хорошая идея и практика. Однако после интенсивной тренировки в холодную погоду на свежем воздухе может возникать озноб. Отчасти это связано с тем, что тело человека выделяет тепло во время тренировки, которое согревает, но как только физическая активность прекращается, проявляются симптомы.

Такие упражнения могут стать причиной переохлаждения и, следовательно, простуд. И чтобы избежать последствий, нужно позаботиться о правильной экипировке.
Чтобы избежать озноба и его последствий важно не только одеваться по погоде и случаю, но и быстро заменить мокрую одежду на сухую.

Анемия

Анемия или малокровие – снижение количества красных кровяных телец, то есть эритроцитов, или гемоглобина, при помощи которого и происходит перенос кислорода, ниже определенного значения. Существует несколько видов анемий, характеризующиеся разной причиной формирования, клиническими проявлениями, а также лечением.

Несмотря на всю разницу, можно выделить ряд типичных симптомов: повышенная усталость, бледность кожных покровов, ощущение холода и озноб, который практически не проходит.

Причиной анемии может стать неправильное питание, хронические заболевания и прием лекарств. В группе риска женщины, а также дети младшего возраста.

Статистически чаще регистрируется железодефицитная анемия, поэтому врач может рекомендовать прием препаратов железа, в тяжелых случаях даже показана процедура переливания крови.

В качестве мер профилактики и одновременно лечения, рекомендовано включать в рацион продукты с содержанием железа:

• шпинат в сочетании с цитрусовыми;
• красное мясо;
• устрицы;
• семена тыквы;
• бобовые;
• сухофрукты и др.

Скачки артериального давления

Озноб может проявляться при резком повышении или снижении артериального давления. В таком случае озноб не сопровождается повышением температуры тела. При резкой смене артериального давления могут появляться и другие симптомы: повышенная потливость, тошнота, рвота, слабость, головокружения, головные боли, снижение работоспособности и др.

Климакс и приливы

Существенные перестройки гормонального фона – одна из причин появления ряда неприятных симптомов. Обычно женщины жалуются на приливы – резкое ощущение жара, которое многим портит качество жизни, но после приливы сменяются ознобом, дрожью.

Контролировать состояние можно посредством заместительной гормональной терапии, а также изменения образа жизни.

Когда озноб опасен и нужна помощь врача?

При появлении озноба, который не связан с погодными условиями и другими видимыми причинами, необходима консультация врача и назначение соответствующего обследования и лечения. Ведь это может быть симптомом серьезных заболеваний, начиная от эндокринных нарушений и заканчивая состояниями, угрожающим жизни.

Постоянное ощущение холода в тепле, дрожь может указывать на серьезные болезни, требующие лечения. Но чтобы разработать тактику лечения нужно тщательное обследование.

Источник